Paget-kór tünetei, okai és kezelése

az Paget betegsége, Az osteitis deformans, a krónikus betegség, amely a csontokat érinti. Jellemzője a csontok túlzott növekedése és ezek rendezetlen átalakítása. Ez az állapot a csontok és a törések gyengeségéhez vezet, és a második leggyakoribb csontbetegség az érett populációban (osteoporosis után)..

A pontos okok nem teljesen ismertek. Megfigyelték, hogy a Paget-kór ugyanabban a családban megismétlődik, így valószínűleg genetikai összetevői vannak.

Úgy tűnik, hogy a genetikai tényezők más környezeti tényezőkkel kombinálódnak, ami az osteoklasztok aktivitásának patológiás növekedését okozza. Az osteoklasztok olyan sejtek, amelyek szétesnek, reagálnak és átalakítják a csontokat.

Ez a betegség több éves evolúció után jelentkezik, és csontváltozásokat, töréseket és kopást okoz. Bármelyik csontot érinthet, bár általában a medence, a combcsont, a sípcsont, a gerinc vagy a koponya. A leginkább érintett terület az ágyéki gerinc (az esetek 30-75% -a)..

A Paget-betegség általában egy csontot (monostotikus) vagy 2 vagy többet (poliostotikus) érinti. Ez az állapot monostotikus az esetek 10 és 35% -a között.

Más kevésbé gyakori klinikai tünetek, hogy ez az állapot a kompressziós neuropátia és az érzékszervi siket (hallásvesztés a fül belső részecskéinek károsodása miatt)..

A szívelégtelenség is előfordulhat, és akár osteosarkóma (rosszindulatú csontrák) is előfordulhat..

James Paget részletesen leírta ezt a betegséget 1877-ben, egy jogcímcsoportban "A csontok krónikus gyulladásának formáján (deformán osteitis)".

Kezdetben osteitis deformánnak nevezték, mert a csont krónikus gyulladásának tekinthető. Jelenleg ismert, hogy ez a csontmodellezés krónikus rendellenessége, de gyulladás nélkül létezik, ezért rámutattak arra, hogy a megfelelő kifejezés az "osteodystrophia deformálása"..

Ezt a betegséget nem szabad összetéveszteni más, az orvos nevét viselő betegségekkel, mint például Paget-betegség extramammary vagy Paget-féle betegség..

A Paget-betegség előfordulása

A Paget-betegség a férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint a nőknél, és 55 évnél idősebb embereknél fordul elő. Az előfordulási gyakoriság az életkorral együtt nő, sőt, a 80 év feletti embereknél körülbelül 10%..

Úgy tűnik, hogy az előfordulása nagymértékben változik a világ minden egyes helyétől függően. Ez főleg Európában, Észak-Amerikában, Új-Zélandon és Ausztráliában jelenik meg. Bár az ázsiai országokban nagyon ritka.

A magas prevalenciájú országokban hajlamos a Paget-betegség csökkenésére, közel 3% -ra. Spanyolországban, Franciaországban, Olaszországban és az Egyesült Államok egy részében a prevalencia köztes, 1,5% és 2,5% között van. Skandináv országokban, valamint Afrikában, Ázsiában és Dél-Amerikában a prevalencia kevesebb, mint 1%.

Ráadásul az elterjedtséget nehéz meghatározni, mert úgy tűnik, hogy ugyanazon országon belül is változik. Így Anglia egyes városaiban a prevalencia a lakosság 2% -a. Ezzel szemben Lancasterben a prevalencia 8,3%..

okai

A Paget-betegség pontos oka nem ismert. Ismeretes, hogy az oszteoklasztok, a csontképződést előidéző ​​sejtek és azok újbóli felszívódásának abnormalitásához kapcsolódik..

Különösen ezek a sejtek hiperaktívak, amelyek bizonyos csontterületeket lebontják, majd új, rendellenes csontterületet váltanak fel. Ez az új rész nagyobb, de hajlamosabb a törésekre.

Vannak olyan tanulmányok, amelyek arra utalnak, hogy autoszomális domináns örökség lehet. Ez azt jelenti, hogy a megváltozott gén egyetlen példánya már előállítja a betegséget az utódokban.

Így Paget-kór specifikus genetikai mutációkat kapcsol. A legtöbbet vizsgáltuk a sequestoma-1 gén (SQSTM1)..

Az örökletes komponensek mellett a környezeti tényezők is hatással vannak. Például paramyxovírus fertőzés, víz és kezeletlen tejfogyasztás, valamint D-vitamin-hiány.

A magas prevalencia fókuszban végzett vizsgálatban (Madrid egyik területén) azt a következtetést vonták le, hogy a szarvasmarhahús fogyasztása egészségügyi ellenőrzés nélkül történt. Ez a következtetés magában foglalja a gyermekkori fertőző fertőzést, amikor kevés vagy kevés egészségügyi ellenőrzés történt.

Így a fertőző ágens lenyelése az állatok szövetéből olyan betegségeket okozhat, mint például a Creutzfeldt-Jakob és természetesen Paget-kór..

Másrészről Lancashire (Anglia) középpontjában a Paget-kór az arzén peszticidekből történő fogyasztásával kapcsolatos. Ezek a tanulmányok azonban nem rendelkeznek szilárd bizonyítékkal az ok felismeréséhez.

Jelenleg a betegség kevésbé gyakori a migrációból eredő etnikai összetétel változásai és a higiéniai feltételek javulása miatt. A csonthiperaktivitást ellensúlyozó oszteoklasztikus szerek felfedezése óta is súlyosságát csökkentették..

tünetek

A Paget-betegségben szenvedő betegek 70-90% -a nem észlel semmilyen tünetet, legalábbis az elején.

Nyilvánvaló, hogy a klinikai megnyilvánulások függenek a sérülések helyétől és számától, valamint az ízületek bevonásától. Ezek a betegek általában:

- Fájdalom a csontokban Ez a fájdalom állandó, unalmas és mély; és az éjszaka folyamán növekedhet.

- Nem specifikus fejfájás.

- Az ízületi fájdalmak porc sérülések következtében.

- A vér kalciumszintjének növekedése.

- Csontos deformitások, például a sípcsont görbülete, amely az érintett csontot "zárójelként" okozza. A lábak (vagy más területek) íveltek és deformálódnak.

- A koponya vagy az arc deformációja, a fej méretének növekedésével.

- Magas bőrhőmérséklet az érintett csontterületeken.

-  Vasodilatáció az érintett területeken.

- A koponya bevonása esetén a cerebrospinális folyadék gyenge keringése következtében neurológiai szövődmények léphetnek fel.

Némelyikük a hidrocefalusz, a pszichés rendellenességek és még a demencia is. Hallásvesztés (halláscsökkenés) vagy tinnitus (hallási zaj, amely nincs jelen) is előfordulhat..

Ha a Paget-betegség a fej csontjait érinti, szédülés, szubklónikus ellopás-szindróma, a szem izmok paralízise vagy trigeminális neuralgia is tapasztalható.. 

-A süketség az esetek 30-50% -ában fordulhat elő. Bár ez nem ismert pontosan, ha azt Paget-kór okozza, vagy az életkorral összefüggő fokozatos halláskárosodás (presbycusis).

-Amikor az arc csontjait érintik, előfordulhat, hogy a fogak lazítása vagy rágási problémák lépnek fel.

- Összekötések a gerincvelőben. Ennek eredményeként ez progresszív fájdalmat, paresthesiákat, járási problémákat vagy a bél vagy a hólyag inkontinenciáját okozhatja..

- Kapcsolódó állapotok, mint például az ízületi gyulladás is előfordulhatnak. Mivel például a lábak hosszú csontjai hajlamosak nyomást gyakorolni az ízületekre.

- A Paget-kór által érintett emberek vese köveket hozhatnak létre.

- Kollagén kalcifikáció vagy más kóros lerakódás is előfordulhat.

- Amint már említettük, az agyban, a gerincvelőben vagy az idegekben fellépő nyomás okozhat problémákat az idegrendszerben.

- A fejlettebb esetekben szív- és érrendszeri betegségek jelentkezhetnek. Emellett a kialakuló rendellenes csontszövetek patológiás arteriovenózisos kapcsolatokkal rendelkeznek. Ez a szív nagyobb aktivitását eredményezi, hogy képes legyen oxigént szolgáltatni a csontokhoz.

- Az osteosarkóma ritka, de életveszélyes szövődmény. Ez egy csontdaganat (csontrák), amely a térség fájdalmának növekedésében, a lágy csontbővülésben és a sérülésekben nyilvánul meg..

diagnózis

A Paget-betegség diagnosztizálása a csontváz radiológiai feltárásával történik.

A betegség korai szakaszában az érintett csontban oszteolitikus léziók fordulnak elő. Ezek a sérülések akkor jelentkeznek, amikor a csontok bizonyos részei elkezdenek oldódni, és kis lyukakat képeznek. A patológiai folyamat évente 1 centiméter sebességgel halad előre.

A betegség következő szakaszában szklerotikus elváltozások vannak, amelyek új patológiás csontképződést okoznak. Láthatók röntgenfelvételeken (az osteolitikus kezeléssel együtt).

A betegség utolsó szakaszában a scleroticus károsodás uralkodik, és a csont mérete nő. Ha a betegség a radiológiai vizsgálat miatt nem észlelhető, a szakemberek végső módszerként alkalmazhatnak csontbiopsziát (Lyles és mtsai., 2001).

A Paget-féle betegség kimutatható csontvizsgálattal is, amelyet radioaktívan jelölt biszfoszfonáttal végeznek.

Ez a módszer olyan területeket érzékel, amelyek nagyobb véráramlással és csontfunkcióval rendelkeznek, ami a betegség alapvető jellemzőjét jelzi. Ezenkívül hasznos megállapítani a hatás mértékét.

A Paget-féle betegségben szenvedőknek általában magas a lúgos foszfatáz és a kalcium szintje. A magas piridinolintartalom mellett (csont- és porcszövetekből származó fragmensek) és a vizeletben a hidroxi-prolin..

kezelések

Nem minden Paget-betegségben szenvedő betegnél speciális kezelés szükséges. Legtöbbjük korai életkorú, kis és lokalizált csontelváltozásokkal rendelkeznek olyan részekben, amelyek alacsony kockázattal járnak..

A farmakológiai kezelést akkor jelzik, ha a betegség kiterjedt vagy nagyon aktív. Az antiresorptív hatóanyagokat jelenleg a csontok nagy sebességének és az oszteoklaszt aktivitásának csökkentésére használják.

Biszfoszfonátokat is felírtak, olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a csontmozgást és a töréseket.

A Paget-betegség kezelésére jóváhagyott biszfoszfonátok a pamidronát, a risedronát és a zoledronsav (aminados)..

A nem aminadosz, etidronát és tiludronát csoportjából. Vannak más biszfoszfonátok is, amelyek hatásosak voltak e betegség kezelésében, de néhány országban (mint Spanyolországban) nem engedélyezettek. Ezek az alendronát, ibandronát, neridronát, olpadronát és klodronát.

A kezelés célja a biokémiai folyamat újbóli felhasználása a normál csontanyagcsere helyreállítására, valamint a fájdalom csökkentésére. Arra is törekszik, hogy elkerülje a szövődményeket, mint például a malformációkat, az osteoarthritis megjelenését, a töréseket és az idegszerkezetek tömörítését..

A kábítószer-kezelés is használható arra, hogy segítse a beteg felkészülését az ortopédiai sebészetre. Mivel csökkentik az intraoperatív vérzést, és immobilizációval szabályozzák a hiperkalcémiát.

A biszfoszfonátok alkalmazása esetén a kalcitonint alkalmazzák. Ez egy peptidhormon, amely képes a csontreszorpció gátlására. A gallium-nitrát a biszfoszfonátokkal szemben rezisztens betegeknél is alkalmazható.

Ha a beteg az ilyen típusú gyógyszerekkel végzett kezelést követi, kalcium- és D-vitamin-kiegészítőket kell alkalmazni, amelynek célja a hypocalcemia és / vagy másodlagos hyperparathyreosis elkerülése..

Ennek a betegségnek a fő tünete a fájdalom, amely a komplikációkból és sérülésekből származik. Ennek kezelésére nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket és fájdalomcsillapítókat alkalmazunk. Bizonyos esetekben triciklikus antidepresszánsok rendelhetők el.

Ortotikus kezelésre is szükség lehet (készülékek, eszközök, csíkok ... a mozgás megkönnyítése érdekében). A hallókészülékek, a vesszők és mások, amelyek segítik a beteg jobb életminőségét.

Esetenként sebészeti beavatkozást kell alkalmazni. Ez akkor történik, ha olyan deformációk vannak, amelyek nagy fájdalmat vagy csontos hasadást okoznak. Ha poggyász arthropathia jelenik meg (a csont vénás áramkörei), szükség lehet artroplasztika végrehajtására.

A Paget-betegségben szenvedő betegeknek elegendő napfényt kell kapniuk, és megfelelő fizikai testmozgást kell végezniük a jó csont-egészség fenntartása érdekében. A szakembereknek olyan programokat kell létrehozniuk, amelyek az egyes személyek számára jelennek meg, hogy megakadályozzák ennek a betegségnek a tüneteit a funkciók romlásában és fenntartásában. Azt is javasoljuk, hogy fenntartsuk az egészséges testtömeget.

referenciák

1. Audran, M., Sutter, B. és Chappard, D. (2016). A Paget csontbetegsége. EMC-Locomotor Apparatus, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J. C., Gadea, J. B., Perez, A. G., Le Quement, C. M. és Heredia, E. S. 25. fejezet: Paget csontbetegsége. Reumatikus betegségek: Frissítse az SVR-t. Egyetemi Klinikai Kórház, San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris E.S., Singer F.R. És Meunier P.J. (2001). Útmutató a paget csontbetegség diagnosztizálásához és kezeléséhez. Rev. Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L. R. és Fernández, M. D. C. S. (2016). Paget csontbetegsége: közelítése történelmi eredetéhez. Klinikai reumatológia.
5. Oliveira, L. L. és Eslava, A. T. (2012). Paget csontbetegségének kezelése. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Paget-betegség. (2016. november 21.). Visszavonták a MayoClinic-ből: emedicine.medscape.com.
7. Mi a Paget-féle csontbetegség? (2014. november). Az NIH Osteoporosisból és a kapcsolódó csontbetegségekből származik: niams.nih.gov.