Leukoencephalopathia tünetei, okai és kezelése

az leukoenkefalopátia minden olyan rendellenességnek a neve, amely az agy fehér anyagát érinti, annak okától függetlenül.

A fehér anyag vagy fehér anyag a központi idegrendszer része, amelynek idegsejtjeit egy mielin nevű anyag borítja.

A myelin olyan lipoproteinek rétegéből áll, amelyek elősegítik az idegimpulzusok neuronok mentén történő átadását. Ez azt jelenti, hogy az információ sokkal gyorsabban utazik az agyunkon keresztül.

Előfordulhat, hogy az örökletes tényezők miatt a myelin, miután kialakult, elkezd degenerálódni (ami úgynevezett leukodystrophia). Míg azokat a körülményeket, amelyekben a myelin kialakulásának problémái jelentkeznek, demyelinizáló betegségeknek nevezzük.

A tudományos fejlődés ellenére úgy tűnik, hogy az örökletes leukoencephalopathiával rendelkező betegek több mint 50% -a diagnosztizálatlan marad. Ez az oka annak, hogy új típusokat és pontosabb módszereket találnak rájuk.

A leukoencephalopathiák a megszerzett okokból, például fertőzésekből, daganatokból vagy toxinokból is eredhetnek; és az élet bármely szakaszában megjelenhetnek, az újszülött szakaszoktól a felnőttkorig.

Bármi is legyen az oka, ez számos olyan tünethez vezet, mint a kognitív hiány, a rohamok és az ataxia. Ezenkívül ezek statikusak, idővel javulhatnak, vagy kicsit fokozódhatnak.

Ami a leukoencephalopathia előfordulását illeti, a különböző típusok miatt még nem alakult ki. Attól függően, hogy milyen körülményeket kezelünk, többé-kevésbé gyakori lehet. Bár általában ezek a betegségek nem elterjedtek.

A leukoencephalopathia okai

Mivel a leukoencephalopathiák olyan állapotok, amelyekben a fehéranyagnak a megszerzett vagy örökölt része egybeesik, az okok nagyon sokak..

Ezen kívül különböző típusú enkefalopátiák vannak az okok és a kár jellemzői alapján. Annak érdekében, hogy mindegyik okozó tényező más típusú kárt okozjon a fehéranyagban, ami ennek következtében különböző tüneteket okoz.

A leukoencephalopathiát okozó állapotok nagyon különbözőek:

- Genetikai öröklés: van egy sor genetikai mutáció, amely örökölhető a szülőktől a gyermekek számára, és amelyek megkönnyítik a leukoencephalopathiák megjelenését. Példa erre az autoszomális domináns cerebrális arteriopátia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával (CADASIL), mivel a Notch3 gén bevonásával jön létre..

Vannak olyan szerzők, akik a fehérjék degenerációját nevezik a "leukodystrophia" genetikai tényezőknek köszönhetően. Néha azonban nem teljesen világos, hogy milyen különbségek vannak a genetikai okok és az okok között. Valójában vannak olyan körülmények, amelyekben a betegség mindkét típusú okból eredhet.

- vírus: megállapították, hogy a leukoencephalopathiák kialakulhatnak, ha az immunrendszer bizonyos rendellenessége vagy gyengesége miatt a szervezet nem képes egy bizonyos vírussal küzdeni..

Ez történik a progresszív multifokális leukoencephalopathiában, ami a JC vírus jelenléte miatt jelenik meg. Vannak olyan esetek is, amikor a kanyaróvírus a fehérjék romlásának oka, mint Van Bogaert sclerosing leukoencephalopathia esetében..

- Vaszkuláris problémák: néhány stroke, hipertónia vagy ischaemiás hypoxia encephalopathia (oxigénhiány vagy véráramlás az újszülött agyában) befolyásolhatja az agy fehéranyagának integritását.

- Mérgezés, kábítószer- vagy kábítószer-használat

- Kemoterápiás kezelések a sugárkezeléshez hasonlóan a fehéranyagban olyan elváltozásokat okozhatnak, amelyek fokozatosan nőnek. Ezek: ciszplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol és Ara-C.

Vannak szerzők, akik öt csoportban osztják meg a leukoencephalopathiák okát: gyulladásos, nem fertőző, gyulladásos, fertőző, toxikus-metabolikus, ischaemiás és traumás hipoxiás (Van der Knaap & Valk, 2005).

Néha azonban bizonyos betegségek nem felelnek meg bizonyos kategóriáknak, mivel egyszerre többféle oka lehet.

Általános tünetek

- Gyermekekben a képességek és képességek fejlődésének jellegzetes mintája. Ez a normális fejlődés időszakából áll, amelyet a készségek megszerzésének stagnálása, végül pedig csökkenés vagy regresszió követ. Egy másik jele az, hogy ez a sérülések, fertőzések vagy agykárosodás után következik be.

- Görcsök vagy epilepsziás rohamok.

- Progresszív spaszticitás, vagy egyre merevebb és feszesebb izmok.

- Ataxia vagy a neurológiai eredetű mozgások koordinációjának nehézségei.

- Az egyensúlyhiány, amely problémákat okoz a gyaloglás során.

- Kognitív hiányosságok vagy kognitív lassúság a figyelmi folyamatokban, a memóriában és a tanulásban.    

- Vizuális nehézségek Gyakran befolyásolják a szaruhártyát, a retinát, a lencsét vagy a látóideget.

- Néhány leukoencephalopathiás gyermeknél a koponya kerülete nagyobb, mint a normális, amit macrocephalynak hívnak..

- A stroke vagy a stroke egymást követő epizódjai.

- ingerlékenység.

típus

Számos betegség van, amely a leukoencephalopathia kifejezés alatt szerepelhet. Néhány közülük:

- Autoszomális domináns agyi arteriopathia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával (CADASIL) vagy agyi mikroangiopátia.

Ez egy örökletes betegség, amely több agyi infarktust termel a kisebb artériákban, ami az agy fehéranyagának egy részét érinti. Az első tünetek 20 évnél idősebbek, migrénből, pszichiátriai rendellenességekből és gyakori agyi érrendszeri balesetekből állnak.

- Leukoencephalopathia evanzív fehér anyaggal

A központi idegrendszer hypomyelinizációjával (CACH) is nevezik a csecsemő ataxiának.

Autoszomális recesszív örökletes állapot. Ez azt jelenti, hogy akkor jelenik meg, amikor mindkét szülő ugyanazt a genetikai mutációt továbbítja gyermekének. A mutáció ezen 5 gén bármelyikében található: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 vagy EIF2B5.

Általában 2 és 6 év közötti gyermekkorban diagnosztizálják, bár felnőttkorban előfordultak.

A tünetek a cerebelláris ataxia (az izmok kontrolljának elvesztése a cerebellum romlása miatt), spaszticitás (az izmok rendellenes feszültsége), epilepszia, hányás, kóma, mozgási problémák és még láz..

- Progresszív multifokális leukoencephalopathia

Úgy tűnik, hogy az immunrendszerükben jelentős hiányosságokkal rendelkeznek, mivel nem képes megállítani a JC vírust. Tevékenysége sok progresszív károsodást okoz, amelyek agyi demielinációt okoznak.

Ahogy a neve is sugallja, a tünetek fokozatosan jelentkeznek, és kognitív zavarokból, vizuális veszteségekből állnak, amelyek az orrnyálkahártya (a látásban részt vevő agy része) és a hemiparézis részvételéből adódnak. Szintén gyakran kapcsolódik az optikai neuritishoz.

- Leukoencephalopathia axonális szferoidokkal

Ez egy örökletes állapot, amely a CSF1R gén mutációiból származik. Az ezzel kapcsolatos tünetek a remegés, a görcsök, a merevség, a járás ataxia, a memória és a végrehajtó funkciók fokozatos romlása, valamint a depresszió..

- Van Bogaert Sclerosing Leukoencephalopathia

Ez az agykéreg demielinizációja, amely néhány évvel a kanyaró vírus után jelentkezik. A tünetek egy lassú és progresszív neurológiai romlásból állnak, amely szemproblémákat, spaszticitást, személyiségváltozásokat, fényérzékenységet és ataxiát okoz..

- Mérgező leukoencephalopathia

Ebben az esetben a fehér anyag elvesztése bizonyos gyógyszerek vagy gyógyszerek lenyelése, belégzése vagy intravénás injekciója, valamint a környezeti toxinok vagy kemoterápiás kezelések hatásának köszönhető..

A szén-monoxid mérgezés, az etanol mérgezés, a metanol, az etilén vagy az ecstasy lenyelése miatt is előfordulhat..

A tünetek minden mérgezőtől, a kapott mennyiségtől, az expozíciós időtől, az orvosi előzményektől és a genetikától függenek. Általában nehézségeket észlel a figyelem és a memória, az egyensúlyi problémák, a demencia és a halál.

Sok esetben ezek a hatások megfordíthatók, ha a probléma toxikus oka megszűnik.

- Megaencephalikus leukoencephalopathia szubkortikális cisztákkal

Ez egy autoszomális recesszív genetikai állapot, amelyet az MLC1 és a HEPACAM gének mutációi okoznak. Kiemelkedik a makrocephalia (túlzottan fejlett koponya) fiatal korában, mentális romlás és progresszív motor, epilepsziás rohamok és ataxia miatt..

- Hypertoniás leukoencephalopathia

Ez a fehéranyag degenerációja a vérnyomás hirtelen növekedésével. Akut zavaros állapotot okoz a fejfájás, a görcsök és a hányás mellett. A szem retinájában gyakran fordulnak elő vérzés.

Az antihipertenzív gyógyszerekkel hatékonyan kezelhető.

- Reverzibilis hátsó leukoencephalopathia szindróma (RPLS)

A szindrómával kapcsolatos tünetek a látás elvesztése, rohamok, fejfájás és zavartság.

Ennek számos oka lehet, például rosszindulatú magas vérnyomás (nagyon gyors és hirtelen emelkedő vérnyomás, szisztémás lupus erythematosus, eklampszia (görcsök vagy kóma a magas vérnyomással összefüggő terhes nőknél) vagy bizonyos orvosi kezelések, amelyek elnyomják az immunrendszer aktivitása (például immunszuppresszív szerek, mint például ciklosporin).

Az agyi vizsgálat során látható az ödéma, vagyis szokatlan folyadékfelhalmozódás a szövetekben.

A tünetek egy idő után eltűnnek, bár a látási problémák tartósak lehetnek.

Leukoencephalopathia diagnózisa

Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint a görcsrohamok, motoros nehézségek vagy a mozgás koordinációjának hiánya, valószínű, hogy az egészségügyi szakember úgy dönt, hogy elvégzi agyi vizsgálatot.

Az egyik legjobb idegképző technika a mágneses rezonancia, amelyből a kiváló minőségű agyi képeket a mágneses mezők kitettségének köszönhetően lehet elérni..

Ha ezekben a képekben az agy fehér anyagában található bizonyos károsodási mintákat figyelték meg, a szakember megállapíthatja, hogy van egy leukoencephalopathia.

Szemészeti vizsgálatok elvégzése ajánlott, mivel, ahogy mondják, a szemek az agyunk ablakai. Emlékeztetni kell arra, hogy a leukoencephalopathiákban a rendellenességek vagy a szemészeti változások nagyon gyakoriak.

Szükséges továbbá egy neurológiai vizsgálat a túlzott izomspaszticitás vagy feszültség kimutatására, hypotonia előfordulhat (éppen ellenkezőleg).

Bizonyos körülmények között, például progresszív multifokális leukoencephalopathiában cerebrospinális folyadékelemzés végezhető. A technikát PCR-nek (polimeráz-láncreakció) nevezik, és a JC vírus kimutatására végezzük; ez a betegség oka.

kezelés

A kezelés azokra az okokra fog összpontosítani, amelyek a fehér anyagot károsítják. Mivel az okok igen változatosak, a különböző kezelések is változatosak.

Ha tehát a betegséget okozó tényezők vaszkuláris eredetűek, vagy magas vérnyomással járnak, nagy segítséget jelenthet a betegség megtartása..

Azoknál a leukoencephalopathiáknál, amelyek okai az immunhiány, a kezelés az ilyen állapot megfordítására összpontosít, például az antiretrovirális gyógyszerek HIV-ben való alkalmazására..

Ha éppen ellenkezőleg, toxinokkal, kábítószerekkel vagy kábítószerekkel való expozíciónak tulajdonítható; a legjobb módja a visszanyerésnek az ilyen anyagokkal való érintkezés megszakítása.

Szintén tanácsos kiegészíteni a leukoencephalopathia okainak kezelését más, a meglévő károsodást enyhítő tünetekkel. Ez azt jelenti, hogy a neuropszichológiai rehabilitáció a kognitív romlásra, a pszichológiai segítségnyújtásra, hogy segítsen a páciensnek abban, hogy érzelmileg foglalkozzon a helyzetükkel, fizikai edzés az izomtónus javítása érdekében stb..

Ha a leukoencephalopathia az öröklött genetikai mutációk miatt jelentkezik, a kezelések a betegség előrehaladásának megakadályozására, a személy életminőségének javítására és egyéb megelőző módszerekre összpontosítanak..

A megelőzés egy formája lehet genetikai teszt, ha más rokonok ebből a feltételből szenvedtek. Annak ellenőrzése, hogy a leukoencephalopathiákkal kapcsolatos bármilyen genetikai rendellenesség hordozója-e, amely a jövőbeli gyermekek számára továbbítható.

referenciák

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen és Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalencephalikus leukoencephalopathia szubkortikális cisztákkal (Van der Knaap betegség). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Klinikai megközelítés a leukoencephalopathiákhoz. Szemináriumok a Neurológiában, 32 (1): 29-33. 
3. MS (II) differenciáldiagnózisa. (2013. június 13.). Megérkezett az Empapers-től.
4. Filley, C. M. (s.f.). Leukoencephalopathia, leválasztás és kognitív idegtudomány. 2016. október 26-án, a Touchneurology-ból származik.
5. Hypertoniás leukoencephalopathia. (N.d.). 2016. október 26-án a Wikipédiából származik.
6. Leukoencephalopathia. (N.d.). 2016. október 26-án a Wikipédiából származik.
7. Marjo S. van der Knaap és Jaap Valk, szerk. (2005). A myelinizáció és a myelin zavarok mágneses rezonanciája, 3. ed. New York: Springer.
8. Túlélő problémák: Leukoencephalopathia. (2011. április 17.). A Ped-Onc Resource Center-ből származik.