Brugada szindróma tünetei, okai és kezelések

az Brugada szindróma olyan genetikai szívbetegség, amely súlyosan befolyásolja az érintett személy szívfrekvenciáját és túlélését (Mayo Clinic, 2014).

Klinikai szinten ez a szindróma nagy orvosi jelentőségű jelekkel és tünetekkel jár, mint pl. A szinkópok és a szívmegállás, a hirtelen halál vagy a szívminták rendellenességei (Dizon, 2015).

Klinikai lefolyása tünetmentes lehet, azonban a felnőttkorban gyakran nyilvánvaló. Ezen túlmenően a szövődmények általában akkor fordulnak elő, amikor a személy alszik vagy pihenő állapotban van (Genetics Home Reference, 2016).

Brugada-szindróma etiológiai eredete a genetikai változások jelenlétéhez kapcsolódik. Ebben az értelemben a diagnosztizált esetek több mint 30% -ában specifikus mutációkat azonosítottak az SCN5A génben (Genetics Home Reference, 2016).

A Brugada-szindrómában az alapvető diagnosztikai vizsgálat az EKG (elektrokardiogram), amely a szív elektromos mintáinak rendellenességeit mutatja (Mayo Clinic, 2014). 

Bár nincs gyógyítás, ezt a betegséget általában megelőző megközelítésekkel vagy akár defibrillációs technikákkal kezelik válság esetén (Mayo Clinic, 2014)..

Ettől eltekintve potenciálisan halálos betegség (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Néhány közelmúltbeli klinikai jelentés azt jelzi, hogy Brugada-szindróma a hirtelen halálesetek okozta halálesetek 20% -áig felelős a strukturális szív anomáliák nélkül (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Brugada szindróma jellemzői

Brugada-szindróma olyan típusú kardiovaszkuláris rendellenesség, amely a szív elektromos rendszerét érinti (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A szindróma által okozott fő változás a szívverés jelentős rendellenességeinek kialakulása, amely megfelelő és hatékony terápiás megközelítés nélkül az érintett személy halálát okozhatja (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Mint tudjuk, a szív testünk egyik alapvető és létfontosságú struktúrája (Spanyol Szív Alapítvány, 2016).

Ennek fő feladata, hogy a test minden egyes rendszeréhez és területéhez vérellátást biztosítson (Spanyol Szív Alapítvány, 2016).

Ehhez a szívet egy izmos szerkezet alkotja, 4 különböző kamrával vagy üreggel. A felsőt az úgynevezett atriának hívják, az alsóak pedig a kamrák (Országos Ritka Betegségek Szervezete, 2016)..

Így az elektromos impulzusok lehetővé teszik a szív szivattyúzását. Ez kb. 50-100-szor percenkénti ütemben biztosítja a véráram áramlását a keringési rendszerünkből kialakuló artériákon és vénákon keresztül (Fundación Española del Corazón, 2016).

Brugada-szindrómában szenvedő emberek esetében a kamrák között létrejövő elektromos impulzusok összehangolatlanul (kamrai fibrilláció) zajlanak, ami a normális véráramlás csökkenéséhez vezet (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ez az anomália, a véráramlás csökkenése, különösen az agyban, okozhat eszméletvesztést és / vagy hirtelen halált az érintett emberekben (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Egyes szerzők, mint például Jaramillo, Perdomo, Cardona és Lodoño (2010), Brugada-szindrómát orvosi állapotként definiálják, amelynek elektrokardiogramja a jobb ág elzáródását szimulálja, és az ST szegmens atipikus emelkedését a jobb terület előregyártott vezetéseiben, strukturális szív anomáliák nélkül..

Pontosabban, a koronális ág az első a jobb szívkoszorúterületről, és fő feladata, hogy elegendő véráramlást biztosítson a tüdő artériájának és a jobb kamrai traktus vagy kilépési terület törzsének (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo és Fernández) számára. Guerrero, 2016).

Elzáródás esetén lehetséges, hogy miokardiális ischaemiát (elégtelen véráramlást) eredményez, és rosszindulatú kurzusok aritmia kialakulásához vezet (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo és Fernández Guerrero, 2016).

Ezt a fajta patológiát kezdetben Josep és Pedro Brugada írta le 1992-ben (Berne, Aguinaga és Brugada, 2012)..

Jelenleg a jobb precordiális sejtek elektrokardiográfiai mintázata, a kamrai aritmiákra való hajlam és a hirtelen halál (Benito, Brugada, Brugada és Brugada, 2009)..

Gyakori patológia?

Bár Brugada-szindróma prevalenciája nem ismert, számos epidemiológiai elemzés szerint ez az eset 10 000 emberre vonatkoztatva 5 esetre számít világszerte (Genetics Home Reference, 2016).

A közelmúltbeli azonosítása miatt kevés epidemiológiai tanulmány létezik. Az Egyesült Államok esetében azonban a nyugati parton található egyetemi kórházban végzett vizsgálat kimutatta, hogy Brugada-szindróma prevalenciája a vizsgált betegek számának 0,14% -a (1348) (Dizon, 2015)..

Bárki, a nemtől függetlenül előfordulhat, de a férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint 5-8: 1 arányú nőknél (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ezenkívül a kezdeti megnyilvánulások bármely korosztályban megjelenhetnek, de a megjelenés átlagos stádiuma a felnőtt fázisban van körülbelül 40 év alatt (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Másrészt Brugada szindróma egyik legjelentősebb szociodemográfiai aspektusa az egyenlőtlen földrajzi elterjedtség (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016)..

A Délkelet-Ázsiában és Japánban nagyobb arányban fordul elő (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016)..

Mik a jellemző jelek és tünetek?

A Brugada-szindrómában leggyakrabban előforduló tünetek és tünetek az elektromos minták jelentős változásából származnak, amely lehetővé teszi a vér szivattyúzását a test minden területére..

A betegségben szenvedő embereknél a leggyakoribb a ritmuszavarok, a kamrai fibrilláció, a szinkóp és / vagy a szívmegállás és a hirtelen halál (Dizon, 2015)..

aritmia

Az aritmia az a orvosi kifejezés, amelyet általában a szívfrekvencia megváltozása által meghatározott orvosi állapotra utalnak (spanyol szívalapítvány, 2016).

A szívrendszer villamos impulzusai lehetővé teszik, hogy a szív hatékonyan szerződjön, hogy a véráramlás normálisan eloszlik (Fundación Española del Corazón, 2016).

Normál körülmények között a szív percenként körülbelül 60-100-szor győzelemre kerül (Spanyol Szív Alapítvány, 2016).

Azonban bizonyos rendellenességek, mint például az elektromos impulzus gyenge generációja vagy a strukturális anomáliák jelenléte akadályozhatja a szokásos szívverésmintát.

Az aritmia fontos orvosi szövődményeket okozhat, amelyek között a következők találhatók: szédülés, szívdobogás, mellkasi fájdalom, szinkope, eszméletvesztés stb. (Spanyol Szív Alapítvány, 2016).

Ventrikuláris fibrilláció

Ez a változás az izomrostok kontrollálatlan összehúzódását jelenti, amely a szívizom alsó kamráiban vagy nyílásaiban található (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2014).

Amikor ez az esemény bekövetkezik, a vér nem kering ki a szívből, ami általában hirtelen szívhalálhoz vezet (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2014).

syncope szív-

A szinkóp vagy a szívmegállás fogalmát egy olyan betegség határozza meg, amelyet a szívverés rendellenes letartóztatása és az érintett személy légzése jellemez (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2014).

Nagyon súlyos orvosi vészhelyzet, mert ha nem fordul elő néhány perc alatt, az azonnali halált okoz (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2014).

Hirtelen halál

A fent leírt patológiák a szívfunkció teljes és pillanatnyi megszakítását okozhatják (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2014).

Néhány orvosi beavatkozással, például kardiopulmonális újraélesztéssel, helyreállítható, de szükség van a sürgősségi beavatkozásra (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2014).

Brugada-szindróma okai

A legtöbb Brugada-szindróma esete a genetikai változásokhoz kapcsolódik (Genetics Home Reference, 2016).

Pontosabban, egy specifikus mutációt azonosítottak a DCN5A génben, az érintettek 30% -ánál nagyobb arányban módosítva (Genetics Home Reference, 2016).

A DCN5A gén fontos szerepet játszik a biokémiai utasítások előállításában a nátriumcsatornák létrehozásához, amelyek lehetővé teszik a pozitív ionok transzportját a szívizom sejtjeire (Genetics Home Reference, 2016).

Ebben a genetikai komponensben a mutációk megváltoztathatják ezen csatornák szerkezetét és működését, ezáltal csökkentve a partner ionáramlását a sejtekbe (Genetics Home Reference, 2016).

Ez az esemény tehát megváltoztathatja a szívverésmintát, ami funkcionális anomáliákhoz vezet (Genetics Home Reference, 2016).

Hogyan történik a diagnózis??

A Brugada-szindróma diagnózisa a teljes klinikai vizsgálaton alapul, az egyéni és a családi kórtörténet teljes elemzésén, továbbá az elektrokardiogram teljesítményén (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016)..

Az elektrokardiogramot a szív elektromos aktivitásának vizsgálatára használják. Az eredmények feltárhatják a Brugada-szindrómával és más típusú szívbetegségekkel kompatibilis kóros és / vagy kóros mintákat (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ezenkívül egy másik fontos szempont egy genetikai vizsgálat alkalmazása egy adott mutáció lehetséges jelenlétének elemzésére (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Van-e kezelés?

Amint korábban rámutattunk, Brugada-szindrómára nincs gyógyítás.

Az orvosi megközelítések általában néhány megelőző intézkedés előírására összpontosítanak (Mayo Clinic, 2014).

• Kerülje a súlyosbító gyógyszereket.
• Csökkentse és ellenőrizze az orvosi szövődményeket
• Használjon újraélesztő intézkedéseket, például defibrillátorokat.

 (Mayo Klinika, 2014).

Emellett bizonyos farmakológiai megközelítések is alkalmazhatók, azonban gyakrabban implantálható implantálható kardioverter defibrillátor (Mayo Clinic, 2014)..

A műtéten keresztül beültetik a szívfrekvenciát kis mennyiségű kisütés esetén, amikor abnormális mintát észlelnek (Mayo Clinic, 2014).

referenciák

1. Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D. és Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada minta a páciensben hirtelen halálból származott. Cariocore.
2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R. és Brugada, P. (2009). Brugada szindróma. Rev Esp Cardiol.
3. Berne, P., Aguinaga, L. és Brugada, J. (2012). Brugada szindróma. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Dizon, J. (2015). Brugada szindróma. A MedScape-ből származik.
5. FEC. (2016). Hogyan működik a szív. Megszerzett a Spanyol Szív Alapítványtól.
6. Jaramillo, C., Perdomo, L. és Londoño, G. (2010). Brugada szindróma szinkronban szenvedő betegben. Esettanulmány és irodalom újbóli bemutatása. Kolumbiai Kardiológiai Lap.
7. Mayo Klinika (2016). Brugada szindróma. A Mayo Clinic-ből származik.
8. NIH. (2014). Ventrikuláris fibrilláció. A Nemzeti Egészségügyi Intézetekből származik.
9. NIH. (2014). Szívmegállás. A MedlinePlus-ből származik.
10. NIH. (2016). Brugada szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
11. NORD. (2016). Brugada szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.