Goldenhar szindróma tünetei, okai, kezelése

az Goldenhar szindróma, az első és a második brachiális ív okulo-auriculo-vertebralis diszplázia vagy szindróma néven is ismert, ez az egyik leggyakoribb kraniofacialis rendellenesség (Kershenovich, Garrido García és Burak Kalik, 2007)..

Klinikai szinten ezt a patológiát az agyi, a szem és a csigolya-változások triádjának kialakulása és bemutatása jellemzi (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004)..

Emellett más másodlagos patológiákat is okozhat, mint például a szív, a genitourinális, a tracheopulmonáris szövődmények (La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001), és bizonyos esetekben az értelmi fogyatékosság és / vagy fejlődési késleltetés. piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya és Barber, 2004).

Jelenleg a Goldenhar-szindróma konkrét oka nem ismert, de összefüggésben áll az intrauterin traumákkal, környezeti tényezőkkel való érintkezéssel (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), többek között genetikai változásokkal. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona és Aguilar, 2004).

A diagnózist illetően a korai és transzvaginális ultrahangokon keresztül lehet elvégezni a prenatális stádiumban, míg az újszülött fázisban a klinikai vizsgálatot és a különböző laboratóriumi vizsgálatokat általában szemészeti, hallási vagy neurológiai vizsgálatokkal végzik. Medina és mtsai., 2004).

Végül, a Goldenhar szindróma kezelése a korai stádiumokban általában az élet támogatására koncentrál, az orvosi beavatkozások támogatására. A későbbi szakaszokban a craniofacialis rendellenességek és más orvosi komplikációk korrekciója egy multidiszciplináris csapat részvételével történik (Cuesta-Moreno et al., 2013).

A Goldenhar szindróma jellemzői

A Goldenhar-szindróma egy olyan patológia, amelyet nagyszámú malformáció és craniofacialis deformáció jellemez, ismeretlen etiológiájú és veleszületett vagy intrauterin eredetű (rendellenességek és dentofacial malformációk szövetsége, 2012).

Ezenkívül a különböző szerzők a Goldenhar szindrómát polimorfológiai kórosnak minősítik, azaz anomáliák és változások csoportosítását, amelyek patogén kapcsolatban állnak egymással, de nem minden invariáns szekvenciát képviselnek (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Pontosabban, ebben a patológiában az anatómiai struktúrák rendellenes vagy hibás fejlődése következik be, amelyek az első és a második brachialív embrionális fejlődése során keletkeznek (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

A brachiális ívek olyan embrió struktúrák, amelyeken a prenatális fejlődés során számos összetevő, szerv, szövet és szerkezet származik.

Hat brachiális ív is megkülönböztethető, amelyek a fej és a nyak (Genetic and Rare Diseases, 2016), valamint a mandibularis szerkezet, a trigeminális ideg, az arc ideg, az arc izomszerkezete, a fej és a nyak különböző eredetei. a glossopharyngealis ideg, a garat különböző izomösszetevői, a nyelőcső stb..

A terhesség alatt a különböző kóros tényezők előfordulása ezeknek az embrionális komponenseknek a hibás fejlődéséhez vezethet, ami a Goldenhar-szindrómában jellemző cranio-facialis és vertebrális rendellenességeket okoz..

Ebben az értelemben ezt a patológiát először Von Arlt írta le 1941-ben (La Barca Lleonart et al., 2001).

Azonban 1952-ben, amikor Goldenhar három új eset klinikai leírásán keresztül önálló patológiának minősítette (Cuesta-Moreno et al., 2013) (Evans et al., 2004).

Végül Golin és csapata (1990) véglegesen azonosította a Goldenhar szindrómát az okulo-auriculo-vertebrális diszplázia típusaként (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Medina és munkatársai (2006) szerint a Goldenhar szindróma a következőképpen definiálható:

"A széles körben heterogén megnyilvánulások halmaza, amelyek csoportosulnak a szem-arurikus-csigolya jellegű diszplázia képében, és amelyek klinikai szinten többek között arc-, bukkális, szem- és aurikuláris változásokat tartalmaznak. Ezenkívül néhány esetben általában tüdő-, szív-, csigolya-, csontritkulási, neurológiai és / vagy veseelégtelenséggel jár..

Ez a patológia fontos esztétikai és funkcionális szövődményeket jelent. Bár az érintettek optimális életminőséget érnek el, kommunikációs funkcióval és megfelelő társadalmi fejlődéssel (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Gyakori patológia?

A Goldenhar-szindrómát ritka vagy ritka és szórványos betegségnek tekintik (Evans et al., 2004).

A kraniofacialis rendellenességeknél fellépő rendellenességeken belül a Goldenhar szindróma a második leggyakoribb rendellenesség (Kershenovich, Garrido García és Burak Kalik, 2007)..

Annak ellenére, hogy a kórtörténeti adatok nem bőségesek, becslések szerint ez az eset 3500-5,600 újszülöttre nézve közel 1 eset (Kershenovich, Garrido García és Burak Kalik, 2007)..

Spanyolország esetében számos tanulmány kimutatta, hogy a Goldenhar-szindróma megközelítőleg 1 esetben fordul elő 25 000 heterogén születésnél (Medina et al., 2006)..

Ezen túlmenően ez a betegség születése óta, veleszületett természetéből adódik, és gyakrabban fordul elő férfiaknál (Sethi, Sethi, Lokwani és Chalwade, 2015)..

A nemhez kapcsolódó megjelenítési arány 3: 2, a férfiak számára jelentős előfeltétel (Kershenovich, Garrido García és Burak Kalik, 2007).

Jelek és tünetek

A Goldenhar-szindróma elsősorban tüneti komplexitás miatt széles körben heterogén klinikai folyamatot mutat (Medina et al., 2006).

Ennélfogva ennek a patológiának a kifejeződése igen változatos az érintettek körében, akikre jellemző az enyhe vagy alig nyilvánvaló megnyilvánulások, összetett és súlyos egészségügyi állapot (Kershenovich, Garrido García és Burak Kalik, 2007)..

A Goldenhar-szindrómát a rendellenességek és rendellenességek kialakulása jellemzi a koponya-arc szintjén. Ezek elsősorban egyoldalúan hatnak, nagyobb arányban a testfelület jobb részével (Kershenovich, Garrido García és Burak Kalik, 2007)..

Az alábbiakban ismertetjük a Goldenhar-szindrómában szenvedő emberek leggyakoribb klinikai tüneteit (rendellenességek és dentofacialis rendellenességek szövetsége, 2012, Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

Kraniofacialis betegségek

Általánosságban elmondható, hogy az ezen a területen megjelenő változások alapvetően a craniofacialis mikroszómához kapcsolódnak. Ez azt jelenti, hogy a koponya és az arc képződését befolyásoló széles körű rendellenességek, amelyek elsősorban az aszimmetriával és a szerkezetek méretének megváltoztatásával jellemezhetők.

Emellett más típusú megnyilvánulások is megjelennek, például:

- Bifid koponya: ez a kifejezés a neurális cső bezárásában fellépő hibákra utal, egy olyan embriószerkezetre, amely különböző agy-, gerinc- és koponyaszerkezetek kialakulásához vezet. Ebben az esetben látható, hogy a koponya csontszerkezetében repedés lép fel, ami meningealis vagy idegszöveti expozícióhoz vezethet.

- kisfejűség: ez a kifejezés a koponya struktúrájának globális szinten történő rendellenes fejlődésére utal, amely az érintett személy nemi és kronológiai korcsoportja esetében a vártnál kisebb méretű vagy koponya-kerületet mutatja be..

- dolichocephaly: Egyes érintett betegeknél a szokásosnál hosszabb és szűkebb koponya-konfigurációt is lehet azonosítani.

- plagiocephaly: bizonyos esetekben megfigyelhető a koponya hátsó részének, különösen a jobb oldalon elhelyezkedő struktúrák rendellenes lapítása. Ezen túlmenően lehetséges, hogy a többi struktúra elmozdulása ugyanazon elülső rész felé kerül kialakításra.

- Mandibularis hypoplasia: a mandibularis szerkezet is jelentősen befolyásolódik, hiányosan vagy részben fejlődik, és egy másik típusú orális és arcváltozást idéz elő.

- Arc-izom hypoplasiaAz arc izom alapvető fontosságú a kifejezés és a kommunikációhoz, a tápláláshoz vagy a villogáshoz kapcsolódó változatos motoraktivitás irányításához. A Goldenhar-szindrómában szenvedő egyének részben kialakulhatnak, így funkcióik jó része komolyan érintheti és érinti őket..

Fejhallgató módosítása

A Goldenhar szindróma jellemző jellemzője a fülek és a hallófunkció struktúrájához kapcsolódó rendellenességek jelenléte:

- Anotia és mikrotia: ezen patológia egyik központi megállapítása a fülek (anotia) kifejlődésének teljes hiánya vagy ezek részleges és hibás fejlődése (mikrotia), amelyre jellemző a rosszul formázott bőrfüggelék..

- A hallójárat aszimmetriája: Gyakori, hogy a fülekből kialakuló szerkezetek mindegyikükben aszimmetrikusan fejlődnek.

- Hallási hiány: a strukturális és anatómiai változások az érintettek jó részében rontják a hallásélességet, így lehetséges a kétoldalú süketség fejlődésének azonosítása..

Szemészeti változások

A fent leírt patológiák mellett a szemek a Goldenhar-szindróma klinikai folyamata során károsodott arcterületek egyike:

- Anthhthalmia és mikroftalmia: Gyakran előfordul, hogy vannak olyan esetek, amikor a szemgolyók (anophthalmia) mindkettője vagy egyike hiányzik. Ezenkívül abnormálisan kis térfogattal (mikroftalmia) alakulhatnak ki..

- Szem aszimmetria: rendszerint a szemrészek és a szemek szerkezete rendszerint mindkét oldalon különbözik.

- nystagmus: szokatlan és gyors görcsökkel jellemezhető kóros szemmozgások jelenhetnek meg.

- colobomas: ez a kifejezés olyan szemészeti patológiára utal, amelyet az íriszben lévő lyuk vagy hasíték jellemez.

- daganatokAz is előfordulhat, hogy a daganat tömegei a szemek szintjén alakulnak ki, ami jelentősen befolyásolja a funkcionalitást és a vizuális hatékonyságot.

Szóbeli változások

- Macrogtomia: bár a mandibularis struktúra részben kialakulhat, a patológia által érintett egyénekben lehetséges a szájüreg túlzott mértékű fejlődése..

- A nyálmirigyek elmozdulása: a nyáltermelésért felelős mirigyek, és így a szájszerkezetek folyamatos hidratálása más területekre is eltolódhatnak, amelyek akadályozzák a hatékony működésüket.

- Palatális hipoplazia: a szájpad rendszerint az egyik leginkább érintett szerkezet, amely hiányos fejlődést mutat a repedések vagy fistulák jelenlétével..

- Fogászati ​​rendellenességek: a fogorvosi darabok megszervezése általában hiányos, sok esetben akadályozhatja a nyelv vagy a táplálkozás elnevezését..

A csigolya- és izomrendszeri betegségek

A test többi részének csont- és izomszerkezete is megváltozhat a Goldenhar szindróma klinikai folyamata során. A leggyakoribb kórképek közül néhány a következők:

- scoliosis: a gerinc csontszerkezetének eltérése és görbülete.

- Fúzió vagy csigolya hypoplasia: a gerincet körülvevő csont- és izomszerkezet részlegesen vagy hiányosan alakul ki, ami jelentős szövődményeket okoz az állással és a gyaloglással kapcsolatban.

- Equinovaro láb: deformáció alakulhat ki a lábakban, amelyet a növény és a lábfej patológiás fordulata jellemez, a láb belseje felé keresztirányban.

okai

Amint azt a kezdeti leírásban jeleztük, az ilyen típusú craniofacialis rendellenességek okát vagy pontos okait még nem fedezték fel (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Az orvosi szakirodalom a patológiás környezeti tényezőkkel, traumákkal és intrauterin vérszakadással vagy genetikai változásokkal kapcsolatos tényezőkre utal (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona és Aguilar, 2004)..

 Az olyan szerzők, mint Lacombe (2005), különböző feltételekkel társítják ezt a feltételt:

- A mesoderm, az embrionális szerkezet hibás fejlődése.

- Vegyi anyagok, például drogok és gyógyszerek (retinoinsav, kokain, tamoxifen stb.) Bevitele.

- Környezeti tényezők, például herbicidek vagy rovarölő szerek expozíciója.

- A terhességi cukorbetegség és más patológiák kialakulása.

diagnózis

Az embrionális vagy pre-szülés előtti szakaszban már lehetséges azonosítani ennek a patológiának a jelenlétét, főként a gesztációs kontroll ultrahangokon keresztül (Medina et al., 2004).

A klinikai gyanú miatt a transzvaginális ultrahangok is használhatók, amelyek hatékonysága egyértelműbb adatokat szolgáltathat a fizikai malformációkról (Medina et al., 2004)..

Az újszülött fázisban a mágneses rezonanciát vagy a komputertomográfiát általában a craniofacialis és izom-csontrendszeri változások megerősítésére használják (Lacombe, 2005)..

Emellett elengedhetetlen, hogy részletesen értékeljék az összes orális, szemészeti változást, stb., Hogy megtervezzék a lehető legjobb orvosi beavatkozást (Medina et al., 2004)..

kezelés

Bár a Goldenhar szindrómára nincs gyógyítás, különböző orvosi megközelítések alkalmazhatók a tünetek és az orvosi komplikációk javítására.

Általában a születés után minden beavatkozás a támogatási intézkedésekre és az érintett személy, az élelmiszer, a légzőszervi, a tüneti ellenőrzés stb. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Ezt követően, miután minden egyes klinikai jellemzőt értékeltek és értékeltek, egy multidiszciplináris orvosi beavatkozást terveznek a különböző területeken dolgozó szakemberek együttműködésével: műanyag, maxillofacial, ortopédiai, szemészeti, odontológiai stb. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Valamennyi beavatkozás alapvetően az esztétikai és funkcionális szinteken fellépő koponya-anális rendellenességek korrekciójára összpontosít (Cuesta-Moreno et al., 2013).

referenciák

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N. és Richieri da Costa3, A. (2004). A Goldenhar szindrómát hordozó egyének audiológiai profilja. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O. és Silva-Albizuri, C. (2013). A Goldenhar szindróma multidiszciplináris kezelése. Jelentés az ügyről. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M. és Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasia vagy Goldhenhar szindróma. 
   multidiszciplináris klinikai eset. Rev. Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J. és Aguilar, J. (2004). A terhességhez kapcsolódó Goldernhar szindróma. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L. és Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar-szindróma: Esettanulmány. Orvosi törvény, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar szindróma. Az Orphanet-ből származik.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M. és Barber, M. (2006). Goldenhar szindróma. Manifesztációk intrauterin és születés után. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (N.d.). Goldenhar-betegség. Genetikai és ritka betegségekből származik.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. A ritka rendellenességek natinális szervezetéből származik.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P. és Chalwade, M. (2015). Goldenhar szindróma. a p o l l vagy m e d e c e n e e 60-70.