Kallmann-szindróma Tünetek, okok, kezelések

az Kallmann-szindróma a hipogonadotrop hipogonadizmus típusaként definiált patológia (Jubiz és Cruz, 2006).

Klinikailag ez a feltétel jellemző az alacsony szintű gonadotropin releasing hormon kialakulását eredményezi a szexuális rendellenességek és hypoplasiája szaglógumó és a szomszédos szerkezetek (Guitiérrez Amavizca, és ábra Orozco Castellanos, 2012).

A leggyakoribb jelek és tünetek Kallmann szindróma gyakran tartalmaznak gyenge fejlődése a szexuális jellemzők (ciptorquidia, mikropénisz, meddőség, merevedési zavar, nemi vágy hiánya, amenrorrea, fájdalmas közösülés, stb) kíséretében szagló rendellenességek (anosmia / hyposmia) többek között orvosi komplikációk (Guitiérrez Amavizca, ábra és Orozco Castellanos, 2012).

A Kallmann-szindróma etiológiai oka a genetikai változásokhoz kapcsolódik. A klinikai és kísérleti vizsgálatok során legfeljebb 5 gént azonosítottak: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 és PROKR2 (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño és Suárez, 2010).

Ennek a betegségnek a diagnosztizálása megköveteli a klinikai vizsgálatot és a különböző diagnosztikai vizsgálatok alkalmazását, mint például a hormonális analízis, az olfametria, az idegképződés és a genetikai kutatás (Hardelin, 2013).

Bár a Kallmann-szindrómára nincs gyógyítás, a kezelés leggyakoribb formája a hormonpótló terápiák (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016)..

A cél a pubertás kialakulásának és a hormonszintek szabályozásának a megindítása. (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).

A Kallmann-szindróma orvosi prognózisa nem jár életveszélyes orvosi komplikációkkal. A hormonális terápia során az összes érintettnél jó a pubertás kialakulása (Hardelin, 2013).

A Kallman-szindróma jellemzői

A Kallmann-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely hipogonadotróp hipogonadizmust jelent (Melbourne Királyi Gyermekkórház, 2016).

hypogonadism az orvosi kifejezés olyan betegségek széles körére utal, amelyek a nemi hormonok hiányos termeléséből erednek, mind a férfiak, mind a nők körében (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

A nemi hormonok biokémiai anyagok, amelyeket a petefészkek a nőknél és a heréknél neveznek el (Camacho Arroyo, 2016).

Születésük előtt jelen lehetnek a szervezetünkben, a placentából, a gonádokból, a mellékvesékből és az idegrendszerből alakulnak ki (Camacho Arroyo, 2016).

A nemi hormonok sokfélesége közül a legfontosabbak az ösztradiol, a progresszteron és a tesztoreston. Mindkettő azonosítható mindkét nemben, azonban azok szintje eltérő (Camacho Arroyo, 2016).

Felnőttkorban a férfiaknál a tesztoszteron koncentrációja 15-szer magasabb, mint a nőknél, míg a nőknél az ösztradiol koncentrációja körülbelül 5-ször nagyobb, mint a férfiaknál (Camacho Arroyo, 2016).

Ezek a hormonok alapvető fontosságúak a szexuális differenciálódás (női / férfi nemi szervek) kialakulásában és a másodlagos karakterek megjelenésében a pubertás szakaszában (szőrszőr, mellnövekedés, hangváltozás stb.) (Camacho Arroyo, 2016).

Emellett fontos szerepet játszanak az agyi szinten. A nemi hormonok szerepet játszanak a reproduktív viselkedésben és más szexuális jellemzőkben.

Normál körülmények között testünk különböző mechanizmusokkal rendelkezik, amelyek szabályozzák a termelési és hormonszinteket.

Kallmann-szindróma esetében azonban a hypothalamikus vagy agyalapi mirigyek szintjén bekövetkező változásból eredő hormonális hiányt azonosítanak (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

A hipotalamusz az agyi bázis (a bioszféra projekt, 2016) intrakraniális szintjén található agyi szerkezet..

Ennek az egységnek a lényeges funkciója a hormonális kontroll, amely részt vesz az alvás-ébrenléti ciklusok szabályozásában, az éhezés, a szomjúság és más szervezetünk homeosztatikus jellemzői (Bioszféra Projekt, 2016).

Ezen a területen lehetséges az az agyalapi mirigy, a stimuláló hormonok fontos sokféleségének szekréciós endokrin mirigye (Bioszféra Projekt, 2016).

Az agyi szinten a hypothalamus egy gonadotropin-felszabadító hormon (GnTH) nevű hormonot választ, ez a biokémiai anyag alapvető szerepet játszik az agyalapi mirigy stimulálásában a follikulus-stimuláló és a luteinizáló hormonok létrehozásában (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

Az ilyen típusú hormonok felelősek a petefészkek és a herék stimulálásáért a nemi hormonok előállításáért, amelyek felelősek a szexuális jellemzők fejlődésének szabályozásáért (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).

A Kallmann-szindrómában a genetikai rendellenességek gonadotropin hormonhiányt eredményeznek, ami az érintettek tipikus klinikai jellemzőit eredményezi (Tritos, 2014).

Ezt a patológiát a hipogonadizmus, a hyposmia és az anosmia kombinációja írja le, ami a Gnrh termelésének rendellenes rendellenességéből adódik, másodlagosan a hipotalamuszra és a szaglási izzóra ható idegvándorlás hibájára (Guitiérrez Amavizca, Figura és Orozco Castellanos, 2012).

Ennek a szindrómának az első leírása megfelel a Mestre de San Juan, a spanyol patológus kutatójának, aki 1856-ban kapcsolatot talált a hiányzó nemi fejlődés és a szaglási területek részleges fejlődése között (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño és Suárez, 2010).

Később Franz Kallmann, egy német pszichiáter és genetikus írta le ezt a patológiát genetikai eredetű szindróma (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño és Suárez, 2010)..

Ezenkívül a legutóbbi tanulmányok lehetővé tették a szindróma 4 klinikai formára való felosztását az azonosított genetikai változások szerint (Genetics Home Reference, 2016).

Minden típus szaglási hibákat és a hipogonadizmus jelenlétét mutatja be közös jellemzőként. Az 1-es és 2-es típusokban azonban más orvosi megnyilvánulások is előfordulhatnak, mint például a szájpadlás (Genetics Home Reference, 2016).

Gyakori patológia?

A hipogonadotróp hipogonadizmus és különösen a Kallmann-szindróma ritka patológiák az általános populációban (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Epidemiológiai elemzések szerint ez a betegség előfordulása 8 000 férfira és 1 esetre 40 000 nő esetében világszerte (Tritos, 2014)..

Ezért a Kallmann-szindróma elsősorban a férfi nemhez kapcsolódik. Az előfordulási arány általában 4: 1 (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Az érintetteknek hosszú távon nem kell komoly orvosi szövődményeket jelenteniük, ha nem rendelkeznek szív- vagy neurológiai veleszületett patológiákkal (Tritos, 2014).

A szindróma bemutatása veleszületett, így néhány klinikai jellemző azonosítható a születés pillanatától (Tritos, 2014).

Ettől eltekintve, felnőtt korban 30 és 50 év közötti férfiaknál hypogonadotrop hipogonadizmus esetei azonosíthatók (Tritos, 2014)..

Jelek és tünetek

A Kallmann-szindróma jellemzői a szexuális jellemzők (elsődleges és másodlagos) és a szaglási rendellenességek változásaihoz kapcsolódnak..

Szex karakterek

Ezen a területen mind a nemi szervek (férfi és női), mind a szexuális másodlagos karakterek gyenge fejlődése azonosítható (Jubiz és Cruz, 2006).

A leggyakoribb az, hogy minden érintettnél azonosítsuk a pubertás fejlődését, a biológiai és szexuális érettség megszerzésének alapvető fázisát (Jubiz és Cruz, 2006).

Az érintett személy biológiai nemétől függően előfordulhatnak bizonyos eltérések (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

Férfi változások

• mikropénisz: A pubertális fejlődés hiányában az érintettek nem tapasztalják meg a pénisz növekedését. Olyan változásnak nevezhető, amelyet mikrofoszomónianak neveznek. A pénisz a felnőtt fázisban nem éri el a 7 cm-nél nagyobb hosszúságot.
• cryptorchidism: A szexuális változások szintén befolyásolhatják a herék leereszkedését a nyelőcsatornából a scrotumba.
• meddőség: hormonhiány jelenlétében előfordulhat, hogy bizonyos esetekben nem jelenik meg hatékony spermiumtermelés, vagy ezek mennyisége nem elegendő.
• Másodlagos szexuális jellemzők hiánya: a szindróma által érintett férfiak nem fejlődnek ki az arc- és testszőrzet pubertális fázisának növekedésében, a testes csontszerkezet térfogatának növekedésében, komoly hanghangban vagy az izmok erősségében, többek között.
• Csökkent libidó: A nemi hormonok, különösen a tesztoszteron hiányos mennyisége miatt az érintettekben jelentősen csökken a vágy és a szexuális étvágy.
• Erekciós zavar: Az erekció fenntartásának / megszüntetésének jelentős nehézségét vagy képtelenségét is azonosíthatja.

Női változások

• amenorrhoea: a menstruáció kezdete, amely általában a pubertás stádiumához kapcsolódik, általában nincs jelen.
• A mellfejlődés hiánya: a pubertás idején a telarca vagy az emlő növekedése a szexuális érés egyik legkorábbi jele. A Kallmann-szindrómában szenvedő betegekben általában hiányzik vagy részben jelen van. A mellek általában nem teljesen fejlettek, és szűkös sárkányszőrzetet azonosítanak.
• diszpareuniás: az érintett nőknél előfordulhat az életkor és a közösülés során fellépő akut fájdalom. Lehetnek olyan komplikációk, mint a hüvelyi összehúzódás, az égő érzés vagy a fájdalom vágása és még a hüvelyi irritáció is.

Illatszeri rendellenességek

A Kallmann-szindróma más, a szaglási területhez kapcsolódó anomáliák kialakulásához is kapcsolódik, mivel a szaglási izzó hiányos részvétele vagy fejlődése miatt..

Az érintettek több mint fele teljes mértékben hiányzik a szagérzet (anosmia) vagy a szaglási kapacitás jelentős csökkenése (hyposmia) (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Egyéb módosítások

Emberek diagnosztizált Kallmann szindróma bemutatni más klinikai megnyilvánulásai, is köszönhető, hogy a genetikai rendellenességek és az embriót Genesis (Guitiérrez Amavizca, és ábra Orozco Castellanos, 2012).

A leggyakoribbak közé tartozik (Guitiérrez Amavizca, Figura és Orozco Castellanos, 2012, Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016):

• Sinqunesia: az izmos végtagok rendellenes és akaratlan mozgása tükörképpel.
• A corpus callosum agenesise vagy digenesise.
• Visuospatialis változások.
• A veleszületett eredetű palpebrális ptosis.
• Hallási rendellenességek.
• A szájpadlást vagy az ajkát.
• Hipotónia: a fogak agenzise vagy digenesise.
• Vese agenesis.
• Rendellenességek és izom-csontrendszeri betegségek, különösen az ujjakban és a lábujjakban.
• Mozgási zavarok (ataxia).
• A szemmozgások koordinálatlan mintája.

okai

Kallman szindróma és bizonyos formáinak hypogonadotropic hipogonadizmus van egy genetikai eredetű (Guitiérrez Amavizca, ábra és Orozco Castellanos, 2012).

Ezek kóroki tényezők társulnak öt különböző gén öt okozó gének e patológia: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 És PROKR2 (Sejnaui Cespedes, Perez Gyermek és Suarez, 2010).

Az érintettek 25-30% -ánál közelebbi alakban egy adott genetikai komponens valamelyikében mutatkozhatunk meg egy bizonyos mutációt (Guitiérrez Amavizca, Figura és Orozco Castellanos, 2012).

A Kallmann-szindrómához kapcsolódó gének sora fontos szerepet játszik a különböző agyterületek kialakulásában az embrionális növekedés során (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis

A Kallmann-szindróma diagnosztikai gyanúja a szexuális fejlődéssel és a szaglóképességgel kapcsolatos változások azonosításán alapul (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

A fizikai szexuális érés vizsgálatának alapvető módja a fizikai vizsgálat: a nemi szervek, a testszőrzet stb. (Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).

Ezzel párhuzamosan elengedhetetlen az endokrin és hormonális vizsgálat elvégzése az érintettek hormonszintjének értékeléséhez (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Ezenkívül más teszteket is alkalmazni kell, mint például a szaglás (a szaglási nyomaték értékelése) vagy az idegképző technikák (az agyi struktúrák integritásának vizsgálata)..

Végül, a diagnózist általában a genetikai tesztek eredménye határozza meg.

Van-e kezelés?

A hormonterápia a választás a Kallmann-szindrómában.

Férfiaknál a leggyakoribb a tesztoszteron, a chorion gonadotropin és a follikulus-stimuláló hormon beadása..

A cél a férfi szexuális jellemzők teljes fejlődésének elérése. Ezenkívül a felnőtt fázisban a kombinált hormonterápia elengedhetetlen a sperma termelésének ösztönzéséhez.

A nők esetében a kezelés általában ösztrogének, gonadotropinok és progesztinek adagolásán alapul. Ez az emlő és a nemi szervek növekedésének, az endometriális ciklus, a folliculogenesis és az ovuláció stimulálására összpontosít.

Általában ezek a terápiák hatékonyak a termékenység és a szexuális érés eléréséhez.

referenciák

1. Camacho Arroyo, I. (2016). Nemi hormonok és az agy. Az üstökökből nyerték. unam.
2. Gutiérrez Amavizca, B., Figuera, L. és Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmann-szindróma. Genetikai szempontok és fenotípusos variánsok. Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
3. Hardelin, J. (2013). Kallmann-szindróma. Az Orphanet-ből származik.
4. Jubiz, W. & Cruz, E. (2006). Kallmann-szindróma: Egy esetről. Orvosi Kolumbia.
5. NIH. (2016). Hypogonadotrop hipogonadizmus. A Nemzeti Egészségügyi Intézetekből származik.
6. NIH. (2016). Kallmann-szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
7. NORD. (2016). Kallmann-szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
8. Senajui, J., Céspedes, C., Pérez Niño, J., és Suárez, C. (2010). Kallmann szindróma - az irodalom szisztematikus áttekintése. urol.colomb.
9. Tritos, A. (2014). Kallmann-szindróma és idiopátiás hipogonadotróp hipogonadizmus. A MedScape-ből származik.