Kabuki szindróma tünetei, okai, kezelése

az Kabuki szindróma (SK), más néven Kabuki smink szindróma -Kabuki make-up szindróma, a genetikai eredetű multiszisztémás patológia (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Klinikailag a kabuki-szindrómát az atípusos arcvonások, izom-csontrendszeri rendellenességek vagy rendellenességek, rövid állapot és az értelmi fogyatékosság jellemzi (Suarez Guerrero és Contreras García, 2011)..

Ezt az orvosi állapotot, amelyet kezdetben 1981-ben két japán szerző írta le, Kabuki-szindrómának hívják az érintett személyek arcvonásai és a japán klasszikus színházi színészek (Kabuki) (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Kabuki-szindróma a genetikai eredetű patológia, amely a sporadikus esetek többsége. A legújabb tanulmányok rámutattak az MLL2 génmutáció lehetséges etiológiai okaira (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2010).

A diagnózis tekintetében alapvetően klinikai jellegű, és a meghatározó arcvonások megfigyelésén és elemzésén alapul (Alfonso Barrera et al., 2014).

Másrészt a Kabuki-szindrómára nincs specifikus kezelés. Mivel a különböző rendszereket érintő kóros és nagyon változó klinikai megjelenést mutat, a terápiás beavatkozásoknak egyéninek kell lenniük, és a tünetek, az orvosi komplikációk és a funkcionális következmények kezelésére kell irányulniuk (Alfonso Barrera et al., 2014)..

A Kabuki-szindróma jellemzői

A Kabuki-szindróma egy ritka multiszisztémás rendellenesség, amelyet különböző rendellenességek jellemeznek, többek között: atípusos arcvonások, általános növekedési késleltetés, értelmi fogyatékosság, csontrendszeri rendellenességek (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2010) ).

Ezt a patológiát kezdetben Niikawa et al. és Kuroki és mtsai. 1981-ben (González Armegod et al., 1997).

Pontosabban Niikawa volt, aki a 62 klinikai eset leírását követően Kabuki sminkként állapította meg ennek a patológiának a nevét (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

A Kabuki a klasszikus japán színháznak adott név, amelyben a színészek egy adott arc sminket használnak. Vizuális szinten ez egy fehér színű alapból áll, fekete szemöldökkel, körvonalazott és ívelt (Suárez Guerrero és Contreras García, 2011).

A szindróma jellegzetes arcvonásai és a klasszikus színház művészi felépítésének hasonlósága miatt sok éven át a "smink" kifejezést használták. Jelenleg azonban nem használatos, tekintve, hogy önmagában is lemondó kifejezés (Suárez Guerrero és Contreras García, 2011).

Így az orvosi szakirodalomban a leggyakrabban használt kifejezések a Kabuki-szindróma vagy a Niikawa-Kuroki-szindróma (ritka rendellenességek nemzeti szervezete, 2010)..

statisztika

Bár a Kabuki-szindrómát először a japán gyermekpopulációban írták le, ez egy egészségi állapot, amely minden népességcsoportot érinthet (Orphanet, 2012).

Különböző epidemiológiai vizsgálatok szerint ez a patológia előfordulása körülbelül 1 eset lehet az összes lakosság 32 000-60 000 emberénél (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2010)..

Világszerte több mint 400 különböző esetről számoltak be orvosi jelentésekben (Suarez Guerrero et al., 2012).

Bár úgy gondoljuk, hogy Kabuki-szindróma hasonló gyakorisággal rendelkezik világszerte, Spanyolországban 1997-ig csak 5 eset volt leírva (González Armegod et al., 1997)..

Másrészről, Latin-Amerika esetében, bár nincsenek konkrét adatok, a közzétett esetek exponenciálisan növekednek (González Armegod et al., 1997)..

Jellemző tünetek

Klinikai szinten a Kabuki-szindróma 5 meghatározó jellemzőjét definiálták (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

1. Az atipikus arcvonások.
2. Csontrendszeri rendellenességek.
3. A dematoglifák rendellenességei
   (bőrmegjelenések, amelyek ujjlenyomatokat és tenyereket és lábakat alkotnak).
4. Szellemi fogyatékosság.
5. Rövid termés és általános növekedési késleltetés.

Ezért ezek a változások alapján egyes szerzők ezeket az anomáliákat nagy és kisebbnek minősítik, hogy megkönnyítsék klinikai azonosításukat (Alfonso Barrera és mtsai., 2014):

Főbb jellemzők

• A szájüregi repedések (a szemhéjak közötti nyílás vagy nyílás) rendkívül hosszúnak tűnnek, keleti megjelenést kapnak.
• Az alsó szemhéj ektropionja vagy az evolúciója: az alsó szemhéj fordulata vagy fordulata és a belső felület a külső felületre kerül..
• Alacsony vagy depressziós orrhíd: Az orr felső részének csontképződése laposabb vagy alacsonyabb lehet a normálnál.
• Íves szemöldök: a szemöldök vastag, kúpos és íveltebbek a több oldalirányban.
• A papírpapír vagy az ujjhegy.
• Jellemző vagy rosszul formált aurikuláris pavilonok.
• Az 5. ujj rövidítése.
• Magas vagy szájpadló.
• Kóros fogsor.
• Hypotonia: alacsony vagy rossz izomtónus.
• Kognitív zavarok.
• Alacsony méret.
• Halláscsökkenés: a hallási képesség rendellenes csökkenése.

Kisebb tulajdonságok

• Kék szklerák: a choroidalis erek átláthatósága a sklerán keresztül (szemészeti fehér membrán). A szemek fehér területein vizuális szinten kékes színárnyalat figyelhető meg.
• Scoliosis: a gerinc eltérése vagy csípése.
• Szív- és érrendszeri rendellenességek.
• Vese rendellenességek.
• Deformált csigolyák.
• Különböző növekedési hormonok hiánya.

okai

Bár a Kabuki-szindróma sajátos etiológiai okai már régóta ismeretlenek voltak, 2010 augusztusában az Egyesült Államokban a Washington Egyetem kutatócsoportja. UU, közzétett egy klinikai jelentést, amelyben rámutatott e patológia lehetséges genetikai okaira (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2010).

A Kabuki-szindróma egy olyan patológia, amelyet az MLL2-génben mutatkozó mutáció, más néven KTM2D-gén jelent. Emellett más olyan eseteket is azonosítottak, amelyek a KDM6A gén mutációjához kapcsolódnak (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrétan, a Kabuki-szindróma eseteinek 55-80% -a a KMT2D gén mutációjának köszönhető. Míg az esetek körülbelül 5% -a a KDM6A gén mutációjának köszönhető (Genetics Home Reference, 2016).

A KMT2D gén alapvető célja, hogy utasításokat adjon a testnek a fenti szervek és testszövetek jelenlétében jelen lévő 2D fenti metil-transzferáz előállítására, másrészt a KDM6A gén felelős a 6. test demetiláz előállítására (Genetika Home Reference, 2016).

Mind az enzimek, mind a metil-transzferáz és a demetiláz szabályozzák a különböző gének aktivitását, számos tanulmány arra utal, hogy együtt dolgoznak a különböző fejlődési folyamatok szabályozásában (Genetics Home Reference, 2016).

A legtöbb Kabuki-szindróma esete szórványosan fordul elő, vagyis olyan személyekben, akiknek nincs ilyen családi állapota (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2010).

Ezenkívül családi eredetű eseteket is azonosítottak. Pontosabban, az MLL2 génmutáció 50% -os kockázattal továbbítható az utódoknak (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2010).

diagnózis

A Boston Gyermekkórház (2016) szerint a Kabuki-szindróma diagnosztizálására nincs specifikus teszt.

Általában az újszülötteknél általában nem diagnosztizálnak patológiát (Boston Gyermekkórház, 2016). Számos publikált esetet késői gyermekkorban vagy koraszüléskor diagnosztizáltak (González Rmengod, 1997).

Ennek ellenére számos jelentős klinikai jellemző van, mint például az arcvonások, a növekedési késleltetés stb., Amelyek lehetővé teszik a gyanú korai diagnózisát (González Rmengod, 1997).

Ezért az egyéni és a családi kórtörténet, a fizikai és neurológiai vizsgálat mellett célszerű különböző genetikai vizsgálatokat végezni a szindrómával kompatibilis genetikai mutáció lehetséges jelenlétének megerősítésére.
Kabuki (Boston Gyermekkórház, 2016).

kezelés

A kabuki-szindróma terápiás beavatkozása alapvetően a lehetséges orvosi komplikációk ellenőrzésén alapul.

A gyermekkor legkorábbi szakaszaiban elengedhetetlen, hogy rendszeres értékeléseket végezzenek, amelyek elemzik a belső szervekben lévő malformációk jelenlétét / hiányát, amelyek veszélyeztethetik a túlélést (Suarez Guerrero et al., 2012).

Ezen túlmenően, a multiszisztémás hatás miatt sok esetben szükség lesz beavatkozási és rehabilitációs programok kialakítására különböző területeken: neurológiai, fonoaudiológiai, pulmonalis, izom-csontrendszeri, endokrinológiai stb. (Suarez Guerrero et al., 2012).

Az orvosi beavatkozások alapvető célja az érintett személy klinikai prognózisának javítása és alapvetően az életminőség javítása (Suarez Guerrero et al., 2012)..

referenciák

1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Kabuki-szindróma: heterogén prognózisú betegség. Rehabilitáció (Madr), 129-132.
2. Boston Childre kórháza. (2016). Kabuki-szindróma. A Boston Childre kórházából származik.
3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J. és Quero, J. (1997). Kabuki-szindróma, egy korai gyermekkori felismerhető kép. Egy Esp Pediatr, 429-431.
4. Johns Hopkins Egyetem. (2016). KABUKI SYNDROME. Az online Mendeli öröklésből az emberben.
5. NIH. (2016). Kabuki szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
6. NORD. (2010). Kabuki szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., és Palencia, R. (2005). Smink szindróma Kabuki. Mintegy 18 spanyol eset. Rev Neurol, 473-478.
8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., és Contreras García, G. (2012). Kabuki szindróma. Egy gyermekgyógyász, 51-56.
9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., és Contreras García, G. (2012). Kabuki szindróma. An Pediatr (Barc), 51-56.
10. Suarez-Guerrero, J. és Contreras-García, G. (2012). Kabuki szindróma: klinikai jellemzés, genetikai vizsgálatok, komplikációk megelőző kezelése és genetikai tanácsadás. MED. UIS. , 19-27.