Li-Fraumeni szindróma tünetei, okai, kezelések

az Li-Fraumeni szindróma (SLF) olyan genetikai eredetű betegségre utal, amely családi hajlamot generál a rák különböző formáinak kialakulása felé (Alonso Sánchez, 2016).  

Más szóval, ez a Li-Fraumeni-szindróma olyan rendellenesség, amely örökletes rákot okoz az élet bármely szakaszában (csecsemő, fiatalkorú vagy felnőtt) (Alonso Sánchez, 2016).  

Klinikai szinten az érintett embereknek nagy a hajlamuk a különböző típusú rákos megbetegedések kialakulására: sarcomák, mellrák, leukémia, limfómák vagy agydaganatok (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Ennek a betegségnek az etiológiai oka a legtöbb esetben a P53 tumorszuppresszor gén csíravonal-mutációjával társult. Ez a 17. kromoszómán, a 17p13.1 helyen található (Alonso-Cerezo és Pérez-Pérez, 2011).

A diagnózis alapvetően a családi és egyéni betegségtörténet, az onkológiai vizsgálat és a genetikai elemzés vizsgálatán alapul. Alapvető fontosságú, hogy azonosítsák az öröklési mintákat és a rák által érintett rokonok létezését (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

A Li-Fraumeni szindrómával összefüggő rák vagy genetikai rendellenességek gyógyítására nincs szükség. A terápiás megközelítés általában a különböző típusú rákos betegek standard kezelésén alapul (Ossa, Molina és Cock-Rada, 2016)..

Alapvető fontosságú, hogy interdiszciplináris orvosi beavatkozást alkalmazzunk azzal a céllal, hogy kezeljük a különböző orvosi szövődményeket és az érintett személy folyamatos nyomon követését (Ossa, Molina és Cock-Rada, 2016).

A Li-Fraumeni-szindróma jellemzői

A Li-Fraumeni-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely a különböző típusú rákok kialakulásának fokozott kockázatához vezet (National Cancer Institute, 2014).

Bár az élet bármely szakaszában jelenhetnek meg, ez a szindróma rendszerint a korai szakaszban a tumor folyamatok jelenlétéhez kapcsolódik. Különösen gyermekek és fiatal felnőttek esetében (Genetics Home Reference, 2016).

A tumorokat úgy definiáljuk, mint a különböző sejtek abnormális és patológiás felhalmozódását, amelyeknek tömegüket kell képezniük a szervezet bármely pontján (National Neurological Disorders and Stroke, 2016). (Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2016).

A sejtek testünk alapvető egységei. Felépítést és funkcionális támogatást nyújtanak nekünk. Ezen kívül képesek minden létfontosságú funkciót elvégezni (Cells, 2016).

Mindezek végtelenségéből alakulnak ki, amelyek folyamatosan oszlanak meg és cserélnek állandóan (National Cancer Institute, 2014).

Az új sejtek előállításának alapvető eljárása az osztás (National Cancer Institute, 2014). Ezen keresztül a kezdeti sejt képes megosztani vagy osztani a lánytesteket (Cells, 2016).

Optimális körülmények között, amikor egy sejt valamilyen sérülést mutat, vagy a biológiai naptár becslése szerint eltűnik, új sejtek keletkeznek (National Cancer Institute, 2014).  

A rendellenes események vagy a patológiás tényezők, mint például a genetikai változások jelenléte kontrollált sejtmegosztáshoz vezethet, ami tumor tömegeket képez (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ezek a sejttömegek a szervezet bármely részén helyezkedhetnek el, jelentős sérüléseket vagy funkcionális változásokat idézhetnek elő (Johns Hopkins Medicine, 2016)..

Általában a daganatok kialakulását általában két alaptípusba sorolják:

• Jóindulatú daganatok: a sejtek felhalmozódása egy adott területre korlátozódik, általában nem támad meg más testterületeket, és nem mutat ellenőrizetlen növekedést. A sebészeti eljárások lehetővé teszik, hogy hatékonyan megszüntessék őket (Johns Hopkins Medicine, 2016).
• Malignus vagy rákos daganatok: a sejtek felhalmozódása is gyors és ellenőrizetlen. A terjeszkedés területe széles, a szövetek és a létfontosságú szervek jó részének behatolására. A műtét, a kemoterápia vagy a sugárkezelés használata nem biztosítja a kóros esemény ellenőrzését (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Ebben az értelemben a Li-Fraumeni szindróma lényegében a rákkal kapcsolatos rosszindulatú daganatok szisztematikus megjelenésével jár..

A Nemzeti Rákkutató Intézet (2016), az Egyesült Államok Kormányának Egészségügyi és Emberi Szolgálati Tanszékének része, a rákot olyan betegségek csoportjaként határozza meg, amelyek nem kontrollált sejtosztódáshoz kapcsolódnak, amelyeknek az eredetük szomszédságában elterjedniük kell..  

A rosszindulatú daganatok képződhetnek bármely testhelyzetben. A leginkább érintett struktúrák a puha és csontos szövetek. Bár a rosszindulatú sejtek is előállíthatók a véráramban (National Cancer Institute, 2014).  

Ez a fajta sejtek képesek behatolni a testünk bármelyik helyére. Ezek befolyásolják az egészséges sejteket, az immunrendszert, a vért, a belső szöveteket és szerveket stb. (National Cancer Institute, 2014).  

Mint a Li-Fraumeni szindróma esetében, a rák általában genetikai eredetű. Különböző genetikai komponensek felelősek a sejtosztódás szabályozásáért, a programozott sejthalálnak vagy a tumorszuppressziónak. Tevékenységének megváltozása növelheti a rák vagy más jóindulatú formák kialakulásának kockázatát.

statisztika

A Li-Fraumeni-szindrómát ritka vagy ritka rendellenességnek tekintik a lakosság körében (Chompret, 2004).

A betegség globális előfordulása nem ismert pontosan. Az Egyesült Államokban mintegy 400 esetet társítottak 64 különböző családhoz (Genetics Home Reference, 2016).

Nem találtak olyan szociodemográfiai tényezőket, mint a nem vagy a származás, ami az esetek növekedésével jár. Az életkor azonban általában döntő.

Bár ez egy olyan betegség, amely az élet bármely szakaszában megjelenhet, jobban kapcsolódik a gyermekkorhoz, a fiatalkorúakhoz és a korai felnőttkorhoz (American Society of Clinical Oncology, 2016).

A klinikai feljegyzések azt mutatják, hogy az érintett személyek általában 30 éves koráig végleges diagnózisban vannak rákban (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Jelek és tünetek

A Li-Fraumeni szindróma meghatározó jellemzője a különböző típusú rosszindulatú daganatok kialakulása (Rarediseases Info, 2016).

Általában nem kapcsolódik specifikus tünetekhez vagy tünetekhez. Ezek függenek az érintett személy által okozott rák sokféleségétől (Rarediseases Info, 2016).

A rosszindulatú daganatok jelenléte általános orvosi indikátorokat eredményez (Mayo Clinic, 2016):

• Folyamatos fáradtság és fáradtság.
• Egy domború terület kialakulása a tumor eredetén
• A súly drasztikus módosítása. Jelentős veszteség vagy nyereség.
• Bőr rendellenességek, mint például nem gyógyuló sebek, sárga vagy sötét szín, vöröses területek, mólváltozások stb..
• Bél- és húgyhólyag-rendellenességek.
• Légzési nehézségek és / vagy lenyelés.
• Hasi kellemetlen érzés az étkezés után.
• Állandó izom- és ízületi fájdalom.
• Láz, izzadás, vérzés vagy véraláfutás.

A leggyakoribb ráktípusok Li-Fraumeni szindrómában

A Li-Fraumeni-szindrómához kapcsolódó genetikai rendellenességek számos rákos folyamatot hozhatnak létre

A leggyakoribbak a sarcomák, az emlőrák, a leukémia, a limfómák vagy az agyi daganatok (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016)..

szarkóma

A szarkóma olyan rákfajta, amely főleg testünk kötőszöveti és támasztó szöveteit érinti (DMedicina, 2016).

Ez nagyon különböző területeket érinthet, mint például az izomszerkezet, a zsírszövetek, az erek, az inak és a porc vagy a csont szerkezet (DMedicina, 2016).

Ami a konkrét helyet illeti, a leggyakoribb az, hogy a karok vagy lábak lágy szöveteiben jelennek meg, ami a teljes 60% -át képviseli (American Society of Clinical Oncology, 2014).

A többi általában a törzs hasában van (30%), ezt követi a fej és a nyak (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014)..

Számos szarkómát azonosítottak (spanyol orvosi orvosi szociológia, 2016):

• Csont sarcomák: osteosarcoma, Edwing szarkóma, adamantimoma, chordoma stb. Ezek közül a leggyakoribb az Edwing és a klasszikus osteosarcoma (spanyol orvosi orvosi szociológia, 2016)..
• Lágy szövetek szarkóma: a klinikai kutatások több mint 50 különböző fajtát azonosítottak. A leggyakoribb a liposarcoma, az angiosarcoma, a rhabdomyosarcoma, a leiomyosarcoma, a rosszindulatú rostos histicitoma vagy a gyomor-bélrendszeri daganat, többek között (spanyol szövetség a rák ellen, 2016)..

A szarkóma specifikus tünetei a helytől függően változnak. A leggyakoribb a duzzadt csomók vagy területek megjelenése, lokalizált fájdalom vagy az érintett struktúrákkal kapcsolatos funkcionális kudarcok (spanyol szövetség a rák ellen, 2016)..

Mellrák

A mellrák egy olyan kóros folyamat, amely a malignus daganatsejtek növekedésével jár együtt emlős területeken (Breast Cancer, 2016).

Általában a tumorok általában a következő helyen találhatók: (Breast Cancer, 2016):

• Az emlőcsatornák.
• A tejtermelésért felelős mirigyek.
• A zsíros és rostos szövetek, amelyek a szerkezetét alkotják

Ezenkívül a rosszindulatú sejtek növelhetik növekedését a nyirokcsomókra, ami jelentős orvosi szövődményeket okoz. (Breast Cancer, 2016).

A rák legelterjedtebb típusa az emlőrákból származó carcinoma (National Cancer Institute, 2016)..

Az emlőrák specifikus tünetei közé tartoznak a csomók vagy a csomók, a tartós fájdalom, a mellgyulladás, az irritáció, a mellbimbó visszahúzódása, a váladékok, a hónaljok duzzanata stb. (DMedicina, 2016).

leukémia

A leukémia az a gyógyászati ​​kifejezés, amelyet arra használnak, hogy egy olyan rákfajtára utaljanak, amely befolyásolja a test véráramát (José Carreras Leukemia Foundation, 2016).

Ez a rák a rákos sejtek kontrollált proliferációját eredményezi a vérben. Ezek behatolhatnak az egész szervezetbe és befolyásolhatják az egészséges vagy normális sejtek termelését a csontvelőben (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).

Ez befolyásolhatja a vér, a fehérvérsejtek, a vörösvérsejtek és a vérlemezkék összes sejtjét (National Cancer Institute, 2016)..

A leukémia specifikus tünetei a következők: fáradtság, láz, étvágytalanság, tartós izzadás, láz, légzési nehézség, vérszegénység, bőrhibák, szédülés, fertőzések, visszatérő vérzés, véraláfutások kialakulása, nyirokcsomók duzzanata vagy gyomor, lokalizált fájdalom, stb. (National Cancer Institute, 2016).

lymphoma

A limfóma olyan rákfajta, amely elsősorban a nyirokrendszerre hat, testünk immunrendszerének alapvető részére (National Cancer Institute, 2016)..

Ami ezt a fajta rákos folyamatot fogja előállítani, a limfociták ellenőrizetlen proliferációja. A sejtek károsító szerektől való védelméért felelős típus (DMedicina, 2016).

Ez hatással lehet a nyirokcsomókra és a nyirokcsomókra, de kiterjesztheti az utat a különböző lágy szövetekre is, mint a máj vagy a lép (DMedicina, 2016)..

A limfóma specifikus tünetei a nyálkahártya, nyak vagy hónalj nyirokcsomóinak gyulladásával, fájdalom jelenlétével és az immunrendszer gyenge működésével kapcsolatosak (DMedicina, 2016)..

Agy tumor

Az agydaganat kifejezést a daganatképződés idegrendszeri fejlődésében fejezzük ki (Országos Rákkutató Intézet, 2015).

Ezek lehetnek jóindulatúak vagy rosszindulatúak, de mindkettő jelentős szövetkárosodást okozhat az invázió és a mechanikai nyomás következtében a különböző szerkezetekben (National Cancer Institute, 2015).

Számos agy- és gerinctumor daganatot írtak le: gliomák, astrocytomák, ependimomák, chordomák, choroid plexus papillomák, desembioplazmatikus neuroepitelialisok, carniofaringiomák, meningiomák, medulloblasztomák, neuroblasztómák, vaszkuláris stb. Nemzeti Neurológiai Betegségek Intézete (2016).

A specifikus tünetek az érintett idegrendszertől függően eltérőek lesznek. A leggyakoribbak a kognitív és pszichomotoros rendellenességek kialakulásához kapcsolódnak.

okai

A Li-Fraumeni-szindrómával diagnosztizált esetek többsége egyértelműen azonosított genetikai rendellenességekkel jár.

A TP53 gén 70% -kal felelős a klinikai lefolyásáért, míg a CHEK2 gén kiemelkedő szerepet játszik más érintett egyénekben is (Genetics Home Reference, 2016).

A TP53 gén tumorszuppresszor, vagyis segít a test többi részének a sejtek megoszlásának és növekedésének szabályozásában (Genetics Home Reference, 2016).

A szerkezetben bekövetkezett változások jelenléte kontrollált sejtproliferációt okozhat, hozzájárulva a rákos daganatok kialakulásához (Genetics Home Reference, 2016).

A CHEK2 génnek ugyanolyan funkciója van, mint az előzőnél. Egyes kutatók a rákbetegség növekedésében nagyobb hatást fejtenek ki, mint a sejtproliferáció szabályozásában (Genetics Home Reference, 2016).

diagnózis

A tumor formációk és a rákkeltő folyamatok azonosítása kiterjedt és részletes orvosi vizsgálatot igényel.

Gyakran széles körű orvosi teszteket használnak, amelyek jelzik a rák helyét és típusát.

A Li-Fraumeni-szindróma diagnosztizálásához a rák azonosításán kívül elengedhetetlen a többi érintett rokon azonosítása, az öröklési vonal kialakítása és a specifikus genetikai mutációk azonosítása..

Ezért a Li-Fraumeni-szindróma diagnózisának alapvizsgálata a családi és egyéni genetikai vizsgálat.

referenciák

1. Alonso Sánchez, A. (2016). LI FRAUMENI SYNDROME MANAGEMENT GUIDE. A spanyol Orvosi Onkológiai Társaság örökletes rákos munkacsoportja (S.E.O.M.).
2. Alonso-Cerezo, M., és Pérez-Pérez, P. (2011). Li-Fraumeni szindróma. Med Clin (Barc).
3. American Cancer Society. (2016). emlőrák. Az American Cancer Society-től szerezte be:.
4. ASCO. (2016). Li-Fraumeni szindróma. Az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaságtól származik.
5. Mellrák (2016). Mellrák. A mellrákból származik.
6. Chompret, A. (2004). Li-Fraumeni szindróma. Az Orphanet-ből származik.
7. Demedicina. (2016). lymphoma. A DeMedicine-től származik.
8. Demedicina. (2016). Sacarcoma. A DeMedicine-től származik.
9. FJC. (2016). Mi a leukémia? Josep Carreras Alapítvány a leukémia ellen.
10. Mayo Klinika (2016). Rák. A Mayo Clinic-ből származik.
11. Nemzeti Rákintézet. (2016). leukémia. A Nemzeti Rákkutató Intézetből származik.
12. NIH. (2016). Li-Fraumeni szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
13. NIH. (2016). Li-Fraumeni szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
14. Ossa, C., Molina, G. és Cock-Rada, A. (2016). Li-Fraumeni szindróma. orvosbiológiai.
15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M. és Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Papilláris pajzsmirigy-karcinóma Li-Fraumeni-szindrómában: Sporadikus eset vagy ritka szövetség? Med Clin (Barc).
16. Rossi et al. (2015). Gyermekrák és Li-Fraumeni / Li-Fraumeni-szerű szindrómák: a gyermekorvos véleménye. Rev Assoc Med Bras.
17. Semon. (2016). Sarcomák - lágy alkatrészek. A spanyol Onkológiai Társaságtól származik.
18. Li-Fraumeni szindróma. (2016). A ritka betegségek információjából nyert adatok.