Részvény:
Szindróma XYY tünetei, okai, kezelése
az XYY szindróma genetikai eredetű betegség, amely a férfiak egyik leggyakoribb kromoszóma-változása (del Río, Puigvert és Pomerol, 2007).
Klinikai szinten ez a patológia a fizikai növekedés túlzott növekedése (makrocephalia, magas magasság és súly stb.), A pszichomotoros fejlődés általános késleltetése és a nyelvi készségek megszerzésének nehézségei (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).
A XYY szindróma genetikai anomália következtében jelentkezik, amely a nemi kromoszómák számának növekedését eredményezi. Ez azt jelenti, hogy egy további Y-kromoszóma (Villa Milla és Martínez-Frías, 2000) jelenlétéből áll..
Ami a diagnózist illeti, bár a legtöbb esetben a jelek általában nem klinikailag nyilvánvalóak, általában a tanuláshoz és viselkedéshez kapcsolódó változások azonosításán alapulnak. Emellett elengedhetetlen a genetikai vizsgálat elvégzése a jelenlétének megerősítésére (Villa Milla és Martínez-Frías, 2000)..
Másrészről, jelenleg nincs ilyen gyógyítás, de minden beavatkozás elsősorban a speciális oktatásra, a fizikai terápiára vagy az orvosi komplikációk kezelésére irányul..
A XYY szindróma jellemzői
A XYY szindróma a genetikai eredetű patológia, amelyet az Y nemi kromoszóma extra példányának jellemez a férfiaknál (Genetics Home Reference, 2016).
Ebben az értelemben az embereknek összesen 46 kromoszómája van párban, azaz 23 párban. Ezeken belül az egyik pár meghatározza az egyén biológiai nemét.
Konkrétan, az embriót nőként definiáló nemi kromoszómák párja két X kromoszómából áll, míg az embriót hímként megkülönböztető nemi kromoszómák párja egy X és egy Y kromoszóma képződik..
Így az összes genetikai információ megoszlása és kombinációja, a nem mellett, meghatározza a kognitív és fizikai jellemzőket (Anomáliák és Dentofacial Malformációk Szövetsége, 2012).
Azonban a prenatális fejlődés során a különböző kóros tényezők előfordulása vagy az anomális mechanizmusok jelenléte a kromoszómális szervezet kudarcához vezethet, ami egy extra szexuális kromoszóma jelenlétét eredményezi. (Dentofacial malformációk és rendellenességek szövetsége, 2012).
Ebben az esetben a XYY-szindrómában a kromoszóma-változás befolyásolja az Y-nemi kromoszómák számát, ami egy újabbat generál (del Río, Puigvert és Pomerol, 2007)..
Ezt a patológiát eredetileg Jacobs 1960-ban írta le, aki elsősorban az érintettek viselkedési sajátosságai iránt érdeklődött, amelyet az erőszak és a bűnözés hajlandósága határoz meg (del Río, Puigvert és Pomerol, 2007)..
A DNS felfedezése és a tanulmányi módszerek és eszközök kifejlesztése után a 60-as és 70-es évek évtizedében ennek a patológiának a feltárása elsősorban a leggyakoribb fenotípusos jellemzőinek azonosítására irányult (Re és Birkhoff, 2015)..
A vizsgálatok többsége elsősorban a szexuális kromoszóma rendellenességek és a fejlődési rendellenességek vagy a társadalmilag deviáns viselkedések közötti lehetséges összefüggések elemzésére összpontosított (Re és Birkhoff, 2015)..
Történelmileg a XYY-szindrómát agresszív és erőszakos viselkedési fenotípussal társították (Re és Birkhoff, 2015)..
Ezenkívül sok esetben ez a betegség tévesen "szuper-férfias" rendellenességnek nevezhető, mivel a férfi nemi kromoszóma extra példánya a fizikai jellemzők kialakulásával és a nemi élet fokozottabb viselkedésével társult (National Ritka diszpergáló szervezetek, 2016).
Jelenleg azonban ezt a patológiát klinikailag határozza meg a fizikai fejlődés növekedése és a pszichomotoros rendellenességek vagy más tanulási problémák jelenléte (Nemzeti Ritka Diszpergációs Szervezet, 2016).
Gyakori?
A kromoszómákhoz kapcsolódó anomáliák és változások az egyik leggyakrabban fordulnak elő mindazok között, amelyek befolyásolják ezt a genetikai struktúrát (Alonso, Fernández García és Muñoz Torres, 2005).
Ebben az értelemben a XYY szindróma az egyik leggyakoribb kromoszóma-változás a férfi populációban (del Río, Puigvert és Pomerol, 2007).
Másrészt a különböző epidemiológiai vizsgálatok azt állapították meg, hogy az XYY szindróma megközelítőleg 1 esetben fordul elő 1000 újszülöttre (Genetics Home Reference, 2016)..
Az Egyesült Államok esetében ez a patológia körülbelül 5-10 újszülöttet érinthet naponta (Genetics Home Reference, 2016).
Végül, a jelenség gyakoriságával kapcsolatos szociodemográfiai jellemzők vonatkozásában, amint azt jeleztük, ez kizárólag olyan betegség, amely kizárólag a férfiakat érinti (Nemzeti Ritka Diszpergációs Szervezet, 2016).
Ezenkívül nem azonosítottak más típusú mintákat, amelyek a földrajzi elhelyezkedéshez és az etnikai és faji csoportok eredetéhez vagy tagságához kapcsolódnak..
Jelek és tünetek
A XYY-szindrómához kapcsolódó genetikai rendellenességek számos klinikai tünetet és tünetet eredményeznek. Azonban az érintettek közül sokban ez az állapot nem jelenik meg releváns módon, így az egész életen át nem diagnosztizálható (kromoszóma-rendellenességek megértése, 2016).
Ezért, bár az XYY kromoszóma-konfiguráció általában nem okoz szokatlan vagy jelentősen kóros fizikai jellemzőket, lehetséges, hogy az érintett személyek között gyakran előfordulnak bizonyos jelek és tünetek:
Fizikai fejlődés
A XYY-szindróma egyik alapvető jellemzője a fizikai fejlődés folyamata, amely az érintett személy neméhez és biológiai életkorához képest a vártnál jobban hangsúlyozott vagy eltúlzott (del Río, Puigvert és Pomerol, 2007).
A korai gyermekkorból azonosítható a növekedés és a fizikai fejlődés sebességének jelentős növekedése (Nguyen-Minh, Bührer és Kaindl, 2014).
Így mind a gyermekkori magasság, mind a végső felnőttkori magasság rendszerint meghaladja az általános népesség átlagát (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005). (Nguyen-Minh, Bührer és Kaindl, 2014).
Általában felnőttkorban az érintettek általában meghaladják a 180 cm-es magasságot (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
Ezenkívül a fizikai fejlődés általában más jellegű jellemzőket is magában foglal, mint például az általános kaporális konfiguráció jelentős növekedése vagy az általános makrocephalia kialakulása (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).,
Ebben az értelemben a macrocephaly olyan neurológiai rendellenesség típusának minősül, amelyben a fej teljes méretének rendellenes vagy túlzott növekedését azonosíthatjuk (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2015).
Így az XYY-szindrómában szenvedő egyéneknél a biológiai életkoruk és nemük várhatóan nagyobb koponyahatár alakulhat ki (National Neurological Disorders and Stroke 2015).
Bár a macrocephaly általában nem okoz jelentős orvosi szövődményeket, a legtöbb esetben összefüggésbe hozható a görcsös epizódok, a kortikoszterin diszfunkciók vagy a fejlődési rendellenességek kialakulásával, többek között a változások (National Neurological Disorders and Stroke, 2015)..
Izom-csontrendszeri betegségek
A csont- és izomszerkezettel kapcsolatos rendellenességek főleg a fizikai növekedés felgyorsult arányával függnek össze (Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ, 2016).
Így az XYY szindrómában az egyik legjelentősebb fizikai megállapítás a megjelölt izmos hypotonia (Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ, 2016) azonosítása..
Az izom hypotonia-t az abnormálisan csökkent izomtónus jelenléte határozza meg. Vizuális szinten ez a változás a végtagok vagy ízületek túlzott flickiditásában valósulhat meg (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).
Általánosságban elmondható, hogy az izom hypotonia más típusú szövődményeket okoz, mint például az izmok és a motor koordinációjának képtelensége, a végtagok vagy a fej rossz irányítása stb. (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).
Neurológiai változások
A fent leírt rendellenességek mellett lehetséges, hogy a neurológiai szférával és az egyén idegrendszerével kapcsolatos kóros betegségek jelenlétével kapcsolatban más típusú változások is megjelennek..
Ebben az értelemben a remegés jelenléte a XYY-szindróma (Genetics Home Reference, 2016) másik jellemző tünete..
A remegés a ritmikus jellegű, akaratlan izommozgás jelenléte. Ez általában a kezeket és a karokat elsődlegesen érinti, bár lehetséges, hogy a fejre vagy a hangra is hatással van (Labiano-Foncubierta és Benito-León, 2013)..
Bár ez a klinikai megállapítás nem a súlyosság tünete, másodlagos szövődményeket okozhat a motoros készségek megszerzésével vagy a mindennapi élet tevékenységeinek végrehajtásával kapcsolatban..
Másrészt, a XYY-szindróma által sújtott sok esetben lehetséges a motorok jelenlétének azonosítása is (Genetics Home Reference, 2016).
A motorok a hirtelen mozgások kifejlődéséből állnak a kontrollálhatatlan specifikus izomcsoportokban. A leggyakoribbak a villogás, az arckifejezések vagy a karok vagy lábak rendellenes mozgásai (Nemzeti Egészségügyi Intézetek, 2016).
Emellett a genetikai genotípus az idegrendszerrel kapcsolatos változásokat is okozhat, ami a kognitív szférához kapcsolódó rendellenességekhez vezet, amelyet az alábbiakban ismertetünk..
A pszichomotoros fejlődés késleltetése
Általánosságban elmondható, hogy az érintett személyek motoros fejlődése általában az élet első szakaszaiból hiányos (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2015).
Így motoros rendellenességek, így izomhipotónia jelenlétében vagy remegés jelentősen akadályozza a beszerzése különböző alapvető készségeket, mint a képesség, hogy gyalog, vagy pózolás (genetikai és ritka betegségek Információs Központ, 2016).
Tanulási problémák
A kognitív szinten a XYY szindrómában szenvedő emberek egy másik jellemzője a tanuláshoz kapcsolódó rendellenességek jelenléte (Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ, 2016).
Ezen a területen a leggyakoribb rendellenességek állhatnak a nyelv, azaz, akkor érezhetően nehezen képességekhez kapcsolódó kommunikáció és elsajátítását a nyelv (genetikai és ritka betegségek Információs Központ, 2016).
Általában az érintettek több mint 50% -ának van tanulási rendellenessége. Ebben az értelemben a diszlexia az egyik leggyakoribb (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).
Viselkedési és érzelmi változások
A klinikai szakirodalomban számos esetben ismertették az autizmus spektrum zavaraihoz kapcsolódó viselkedési rendellenességeket (Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ, 2016).
Ezen kívül, mint az egyedi jellemzőit, amely gyakran robbanásveszélyes sodrából, impulzív és dacos viselkedés, hiperaktivitás vagy antiszociális viselkedéssel (National Organization for Rare Diseases, 2016).
okai
Amint azt a kezdeti leírásban jeleztük, ez a szindróma a kromoszómális szerkezethez kapcsolódó genetikai változás eredménye.
Így a XYY-szindróma klinikai jellemzőit egy további Y-kromoszóma jelenléte okozza. Ennek következtében az érintett személy összesen 46 kromoszómát mutat be a 46 helyett (Genetics Home Reference, 2016).
Bár általában általánosan befolyásolja az összes testsejtet, sokan érintik ezt a genetikai anomáliát ezek közül néhányban, ismerve ezt a jelenséget mozaikizmussal (Genetics Home Reference, 2016).
Egy adott szinten még nem ismertek mindazok az egyes gének, amelyek ebben a patológiában részt vehetnek..
diagnózis
A XYY-szindróma jellemző jelei és tünetei általában a gyermekkori szakaszban nyilvánvalóak, mivel a tanulás és a kognitív szférához kapcsolódó egyéb problémák nyilvánvaló összetettségi szintet érnek el.
Néhány betegnek azonban tünetmentes klinikai állapota lehet, így a diagnózis soha nem történik meg..
A szokásos esetekben a feltételezett diagnózist kezdődik azonosító testi jelei (elszaporodását, macrocephalia, stb), és a kognitív károsodás (a motoros készségek, a kommunikáció elsajátítása, stb) (Healthline, 2016).
Így, miután a jellemzők jó részét azonosították, különféle laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni (Healthline, 2016):
- Hormon teszt: a hormonális elemzések a testben a nemi hormonszintek értékelésére összpontosítanak. Általában a vérben lévő tesztoszteron térfogatának azonosításáról van szó, melynek abnormális szintje jelezheti a változás jelenlétét.
- Kromoszóma-analízis: elengedhetetlen a genetikai vizsgálat elvégzése a további kromoszómák jelenlétének megállapítása érdekében.
kezelés
Az XYY szindrómában alkalmazott orvosi beavatkozások alapvetően támogatják (a Ritka Betegségek Országos Szervezete, 2016).
Jelenleg nem gyógyítható ez a betegség, ezért a kezelés a tanulási nehézségekkel vagy a pszichomotoros késleltetéssel foglalkozik (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).
Ebben az értelemben az olyan esetekben, amikor a viselkedési problémák jelentős mértékűek, valószínű, hogy kognitív-viselkedési pszichológiai beavatkozásra van szükség..
referenciák
- Alonso, G., Fernández-García, D. és Muñoz-Torres, M. (2005). XYY férfi azoosperimia-val. Endocrinol, 134-8.
- CGD. (2016). XYY szindróma. Klinikai genetikai osztály. A klinikai genetikai osztálytól származik.
- del Río, M., Puigvert, A. és Pomerol, J. (2007). Szindróma 47, XYY és meddőség: egy esetről. Rev Int Androl., 312-5.
- Genetikai Home Reference. (2016). 47, XYY szindróma. A Genetics Home Reference-ből származik.
- Healthline. (2016). Mi az a XYY szindróma? A Healthline-ből származik.
- Nguyen-Minh, S., Büherer, C. és Kaindl, A. (2014). A microcephaly az XYY-szindróma eddig ismeretlen tulajdonsága? Cél Gene 2, 160-163.
- NIH. (2016). Szindróma 47, XYY. A Genetic adn Rare Diseases Infromation Center-ből származik.
- NORD. (2016). XYY szindróma. A Ritka Betegségek Országos Szervezete.
- Re, L. és Briskhoff, J. (2015). A 47, XYY szindróma, 50 éves bizonyosság és kétség: szisztematikus felülvizsgálat. Agresszió és erőszakos viselkedés, 9-17.
- Villa Milla, A., és Martínez-Frías, M. (2000). A citogenetikai diagnózis a 47., XXY. propositi.