Bardet Biedl szindróma Tünetek, okok, kezelés



az Bardet Biedl szindróma Ritkán előforduló genetikai eredetű betegség jellemzi elsősorban a hat ujjal született emberek fejlődését.

Ez szintén súlyhoz kapcsolódik, mivel nagyon ritka és ritka elhízássá válik. Ha többet szeretne megtudni erről a betegségről, annak tüneteiről, okairól és kezeléséről, folytassa az olvasást. 

A Bardet Biedl szindróma jellemzői

A Bardet Biedl-szindróma (BBS), más néven Laurence-Moon-Bardet-Biedl-szindróma (LMBBS), többrendszeres részvételsel járó genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a szervezet több rendszerét érinti, ami a betegség súlyosbodását okozza. az áldozatok még nagyobbak.

A betegséget először 1866-ban a brit szemészek, JC Laurence és RC Luna írta le, akik négy, pigmentáris retinitissal, túlsúlygal, hypogonadismussal és egyéb tünetekkel rendelkező testvéreket írtak le..

Ez a szindróma a ritka betegségek ciliopátia néven ismert csoportjába tartozik. Ezeket az örökletes anomáliák okozzák a csillókban (vékony mikroszkópos szerkezetek, mintha hajuk lenne), amelyek súlyos látási problémákat okoznak.

tünetek

Mivel ez a szindróma a test különböző részeit érinti, tünetei ezért nagyon változóak lehetnek, még abban a családon belül is, amelyik szenved benne..

A legjelentősebb tünetek közül:

- Renitis pigmentosa: a renitis a kúpok és rudak disztrófiájából ered, amely a szindróma egyik fő jellemzője, mivel komoly problémákat okoz a látásban. Különösen kiemeli a retina fokozatos romlását.

A tünetek közé tartozik az éles fény túlérzékenysége, csökkent látás és látásvesztés. A tünetek gyermekkorban és gyermekkorban alakulnak ki, több mint 90% -ban a vaksággal együtt, serdülőkorban vagy felnőttkorban.

- Polisztisztikus vesék: a vesékben a rendellenességekkel küzdő emberek mintegy 50% -át érinti valamilyen módon, míg 5% a veseelégtelenséget. Ezek a problémák annyira komolyak, hogy ha nem kezelik őket korán, akkor akár halált is okozhatnak.

- Posttaxal polydactyly: az ötödik ujj mellett lábak vagy kezek mellett egy extra ujj, amely az esetek 62% -ában fordul elő. Az ujjak rövidebbek, a kezek és a lábak csontjai szélesebbek.

- elhízottság: a Bardet Biedl szindróma egy másik jellemzője. Általában a korai gyermekkorban kezdődik, és a felnőttkorban folytatódik.

Az esetlegesen előforduló szövődmények közé tartozik a 2. típusú cukorbetegség, a magas vérnyomás (magas vérnyomás) és a nagyon magas koleszterinszint (hypercholesterolemia)..

- A nemi szervek és a meddőség hiánya: különösen a férfiaknál, a hormonok termelésének meghiúsulása miatt, más néven hipogonadizmusnak.

- Tanulási zavarok: beszéd és nyelv nehézségei.

- Problémák a viselkedésben: gyakran nem megfelelő kitörései vannak, amit ez az érzelmi éretlenség tünete.

- Különböző arckifejezések: magukban foglalják a fogászati ​​rendellenességeket és a szagérzet részleges és még teljes elvesztését (anosmia).

- Neurológiai problémák: ami koordinációs nehézségeket és egyensúlyt okozhat.

- Súlyos megnyilvánulásokkal, például veleszületett szívbetegséggel és Hirschsprung-betegséggel is összefügg, amely a bél betegsége. A tünetek súlyossága miatt nagyon fontos, hogy a betegek rutinszerű vizsgálatokat végezzenek orvosokkal és szakemberekkel.

E tünetek többsége a betegség bekövetkezése után sok éven belül fordul elő, így a diagnózis meglehetősen bonyolult. Ily módon a diagnózist általában 9 év után végezzük, ami azt jelenti, hogy egy meglehetősen késői szakasz. 

epidemiológia

A Bardet Biedl-szindróma a világ egyik legritkább betegsége. A legtöbb Észak-Amerikában és Európában 140 000-160 000 újszülöttnél előfordul, hogy ez az előfordulása 1-es.

Érdekességként Newfoundland szigetén (Kanada keleti partja) a 17.000 újszülött 1-jét érinti. Ez gyakrabban fordul elő a Kuwait-i beduin-populációban, amely 13,500 születésből körülbelül 1-et ér.

okai

A Bardet Biedl szindróma az autoszomális recesszív mintából öröklődő genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy mindegyik sejtben a gén mindkét példánya mutációkat mutat.

Megállapították, hogy 14 gén kapcsolódik ehhez a szindrómához. Ezeket BBS-nek hívják .

A leggyakoribb mutáció a BBS1 génben jelentkezik, amely az érintettek mintegy 18% -32% -ában van jelen.

Ezek a gének problémái a különböző fehérjék hiányának vagy meghibásodásának az eredménye, amelyek részt vesznek a golyók működésében..

Cilia mikroszkopikus vetületek, amelyek sokféle sejtből nyúlnak ki. Ezek részt vesznek a sejtmozgásban és a kémiai jelzésben.

Cilia is szükséges ahhoz, hogy érzékszervi ingereket, például látást, szagot és hallást érzékeljen.

Általában a Bardet Biedl-szindrómás egyének szülõi mindegyike hordozza a mutált gén egy példányát, de ezek nem mutatják a betegség jeleit vagy tüneteit, csak hordozók..

Bizonyos Bardet Biedl-szindróma esetekben úgy tűnik, hogy legalább három mutáció (trialelikus öröklés) jelenléte szükséges a betegség tüneteinek bemutatásához..

De ugyanazon gén mutációjának öröksége mellett minden szülőtől egy másik, másik kromoszómán található gén legalább egy további mutációja kell, hogy legyen a szindróma kialakulásához..

diagnózis

A diagnózis elvégzéséhez úgy véljük, hogy egy személynek 4 jellemzője van az úgynevezett "elsődleges megállapításoknak" vagy 3 az elsődleges megállapításoknak és a szindróma "másodlagos megállapításainak" közül kettőnek..

Az elsődleges találatok között:
-Pigmentáris retinitis
-polydactylia
-elhízottság
-A vesék rendellenességei
-hypogonadism
-A tanulás nehézségei

A másodlagos anomáliák közül az lenne:

-Késleltetés nyelvben
-Késleltetés a fejlesztésben
-Viselkedési problémák
-A koordináció és az egyensúly nehézségei
-Fogászati ​​anomália
-Szívváltozások
-A szag hiánya
-2. típusú cukorbetegség
-Hirschprung-betegség
-Arc-rendellenességek

A diagnózishoz használt technikák közé tartozik a terhesség második trimeszterében végzett prenatális ultrahang. Ez észlel néhány olyan rendellenességet, mint a polidaktikus vagy policisztikus vesék.

A molekuláris genetikai technikák kimutatják a szindrómát, például DNS-analízissel.

Másrészről elektrofetinográfia (ERG), klinikai teszt a retina működésének értékelésére.

kezelés

A Bardet Biedl szindróma megállítása eddig nem gyógyítható, és semmilyen módon nem áll meg. Általában a betegség megnyilvánulásait a tünetek, például látás, elhízás, vesebetegségek stb. és az egyén szükségleteinek megfelelően.

Fontos, hogy a szemészeti és a vesefunkciós értékeket rendszeresen elvégezzék, mivel a veseelégtelenség kezelésének elmulasztása halált okozhat..

Másrészt, tekintettel arra, hogy a fokozatos látásvesztés kezelésére nincs specifikus kezelés, korai értékelése segít a jobb kezelés megtervezésében, tekintettel arra, hogy ez a rendellenesség nagy valószínűséggel fennáll..

A hipogonadizmust illetően általában hormonokkal végzett kezeléseket alkalmaznak. A Polydactyly műtéttel korrigálható.

Hangsúlyozni kell, hogy minél hamarabb történik a korai felismerés, annál jobb a prognózisa és az evolúciója.

Az elhízás elleni küzdelem érdekében ajánlott az egészséges és kiegyensúlyozott étrend mellett a rendszeres testmozgás mellett az egyéb szövődmények elkerülése érdekében. Fontos, hogy a beteg életkorának javítása érdekében kezdje el a kezelés korai életkorát.

Vannak olyan gyógyszerek is, mint a lipáz inhibitorok, amelyek segíthetnek csökkenteni az étvágyat. Különös óvatossággal kell eljárni az ilyen típusú kezeléssel kapcsolatban, mivel csak az orvosa írhatja elő, amíg nem lesz problémája velük.

Ne feledjük, hogy a Bardet Biedl-szindrómás betegek többsége vesebetegséggel és májelégtelenséggel rendelkezik.. 

A korai beavatkozás és a speciális oktatás révén mindezek a kognitív szempontok működnek.

Javasoljuk az egyéni igények értékelését az oktatási szempontok szerint, mivel a szindrómás felnőttek többsége tökéletesen vezethet önálló élethez.

A vesebetegségek esetében általában transzplantációt végeznek. A probléma az, hogy az immunszuppresszív szerek közül sok, amelyet a műtét után kell használni, a problémákat még tovább növelheti..

Végül nem feledkezhetünk meg arról, hogy a Bardet Beidl-szindrómában szenvedő gyermekekkel és családokkal egyaránt fontos a pszichológiai támogatás és a szociális támogatás..

Remélem tetszett neked, ha bármilyen kérdése van, hagyj nekünk egy megjegyzést, köszönöm!

Aztán elhagyom a szükséges erőforrásokat, ha érdekel

A Spanyol Ritka Betegségek Szövetsége (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
Spanyolország
Telefon: 915334008
E-mail: [e-mail védett]
Link a hálózatban: http://www.enfermedades-raras.org

Spanyol szövetség a veleszületett rendellenességek nyilvántartására és tanulmányozására (ASEREMAC)
Cím: C / Orvostudományi Kar. Complutense Egyetem
Helyszín: 28040 Madrid
Tartomány: Madrid
Telefonok: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Születési hibák vizsgálati alapítványa
Cím: C / Serrano, 140
Helyszín: 28006 Madrid
Tartomány: Madrid
Telefonok: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

A ritka betegségek szövetségeinek spanyol szövetsége (FEDER)
Cím: c / Enrique Marco Dorta, 6 helyi
Helyszín: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
E-mail: [e-mail védett]

Európai Ritka Betegségek Szervezete (EURORDIS)
Cím: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Helyszín: 75014 Párizs
Telefon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
E-mail: [e-mail védett]
WEB: http://www.eurordis.org

Bardet Biedl szindróma és ciliopátiák nemzeti szövetsége (AnaSbabi)

Link az internetre: www.anasbabiciliopatias.org

referenciák

  1. Új kritériumok a Bardet-Biedl-szindróma diagnózisának javítására: populációs felmérés eredményei P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.