az Gaucher-betegség (EG) olyan genetikai eredetű patológia, amelyet a klinikai heterogenitás jellemez, az aszimptomatikus formáktól a súlyos neurológiai állapotokig (Giraldo...
az Fahr-betegség az örökletes genetikai eredetű patológia az agyi meszesedések kialakulásához (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya...
az Fabry-betegség olyan örökletes patológia, amely egy adott típusú lipid felhalmozódásához kapcsolódik a szervezet különböző struktúráiban (Genetics Home Reference, 2016).Ez...
az Crohn-betegség Ez a gyomor-bél traktus transzmuralis gyulladásos betegsége, azaz a rendszer falainak teljes vastagságát érinti. Általában ez többet érinti az...
az Cori betegsége ez az anyagcsere jellegű genetikai patológia, amely a glikogén (glükóz tárolás) rendellenes és patológiás felhalmozódását eredményezi a...
az Charcot-Marie-Tooth betegség szenzoros-motoros polyneuropathia, vagyis egy orvosi patológia, amely a perifériás idegek károsodását vagy degenerálódását idézi elő (Nemzeti Egészségügyi Intézetek,...
az Canavan-betegség ez ritka genetikai betegség, amely az agyi idegsejtek károsodását okozza, és nem képesek egymással kommunikálni.Ez a betegség minden...
az Batten-betegség, más néven fiatalkori neuronális ceroid lipofuscinosis, potenciálisan halálos genetikai eredetű patológia, amely alapvetően befolyásolja az idegrendszert (Cleveland Clinic, 2016).A...
az Alzheimer-kór Ez egy olyan betegség, amelynek fő jellemzője az emberi agy részeinek degenerációja. Ez egy progresszív demencia, lassú evolúció, amely...